Приглашаем посетить сайт
НЕДОНОШЕННОСТЬ
Недоношенность - состояние плода, рождённого до окончания нормального периода внутриутробного развития (до истечения 37 нед гестации), с массой тела менее 2 500 г, ростом менее 45 см, характеризующийся несовершенством терморегуляции, склонностью к асфиксии, недостаточной сопротивляемостью к воздействию факторов окружающей среды. Учитывая индивидуальную вариабельность показателей, не исключена условность антропометрических критериев недоношенности.
Частота - 5-10% новорождённых.
Классификация по массе тела
I степень - 2 001-2 500 г
II степень - 1 501-2 000 г
III степень - 1 001-1 500 г
IV степень -менее 1 000 г.
Со стороны матери
Заболевания почек, ССС, эндокринные нарушения, острые инфекционные заболевания, гинекологическая патология
Осложнения беременности - гестоз
Внутри-маточные контрацептивы
Травмы, в т.ч. психические
Интоксикации - курение, алкоголь, наркотики
Иммунологическая несовместимость (резус-конфликт, конфликт по группам крови)
Юный или пожилой возраст матери
Производственные вредности
Со стороны отца
Хронические заболевания
Пожилой возраст
Со стороны плода
Генетические заболевания
Эритробластоз плода
Внутриутробные инфекции.
Диспропорциональное строение тела - большая голова с преобладанием мозгового черепа над лицевым
Открытые черепные швы, кости черепа податливые, ушные раковины мягкие
Толстый слой сыровидной смазки, обильное пушковое оволосение
Слабое развитие подкожной клетчатки, несовершенство терморегуляции
Гипотония мышц, поза лягушки
У мальчиков яички не опущены в мошонку, у девочек недоразвиты большие половые губы
Слабо выраженные физиологические рефлексы (сосательный, поисковый, хватательный, Моро, автоматической ходьбы)
Дыхание поверхностное, ослабленное, частота -40-54 в мин, периодические эпизоды апноэ
Пульс лабилен, слабого наполнения, 120-160 в мин, низкое АД (среднее АД - 55-65 мм рт.ст.)
Срыгивание
Транзиторный ги-потиреоз
Учащённое мочеиспускание.
Недоношенных детей выхаживают в специальной палате с температурой воздуха 25 °С при влажности 55-60%. Индивидуальные условия создают с помощью кувезов или дополнительного обогрева кроватки. Кувезы закрытого типа используют в первые дни жизни для выхаживания детей с массой тела 2 кг и менее.
Здоровых недоношенных детей выписывают домой при достижении массы тела 2 кг, но не ранее, чем на 8-10 сут.
Здоровых недоношенных детей, не достигших в первые 2 нед жизни массы тела 2 кг, и больных независимо от массы тела переводят на второй этап выхаживания
В стационар
2-го этапа выхаживания детей переводят в специально оснащённых реанимационных машинах с кувезом и подачей кислорода
В специализированных отделениях детей размещают в боксированных палатах. Глубоко недоношенных и больных детей выхаживают в кувезах
Купание здоровых недоношенных начинают с 2-недельного возраста (при эпи-телизации пупочной ранки), при массе тела менее 1 000 г гигиенические ванны начинают со 2 мес жизни
Прогулки проводят с 3-4-недельного возраста при достижении массы тела 1 700-1 800 г
Выписывают здоровых детей из отделения 2-го этапа выхаживания при достижении массы тела 1 700 г.
Вскармливание
Вскармливание сцеженным грудным молоком матери (или донорским) при отсутствии противопоказаний и большом сроке гестации начинают через 2-6 ч после рождения. Общая схема энтерального кормления: сначала проба с дистиллированной водой, затем несколько введений 5% р-ра глюкозы с нарастающим объёмом, при хорошей переносимости глюкозы - грудное молоко.
Парентеральное питание с помощью назогастрального или орогастрального зонда показано незрелым и находящимся в тяжёлом состоянии детям в первые 24-48 ч жизни.
Прикладывание к груди проводят по индивидуальным показаниям, при активном сосании и массе тела 1 800-2 000 г.
Обьём одного кормления в 1-е сут составляет 5-10 мл; во
2-е сут - 10-15 мл; в 3-й сут - 15-20 мл.
Расчёт питания проводят по калорийности
Первые 3-5 дней - 30-60 ккал/кг/сут
К 7-8 дню - 60-80 ккал/кг/сут
К концу 1 мес - 135-140 ккал/кг/сут
С 2 мес детям, родившимся с массой тела более 1 500 г, калорийность снижают до 135 ккал/кг/сут
Детям с меньшей массой тела калорийность сохраняют на уровне 140 ккал/кг/сут до 3 мес.
Суточная потребность в пищевых ингредиентах зависит от вида вскармливания
Естественное вскармливание (грудное нативное или пастеризованное молоко); первые 6 мес: белок - 2,2-2,5 г/кг, жиры - 6,5-7 г/кг, углеводы 12-14 г/кг; второе полугодие: белок - 3-3,5 г/кг, жиры
5,5-6 г/кг
Смешанное и искусственное вскармливание: белок соответственно 3-3,5 и 3,5-4 г/кг; калорийность повышают на 10-15 ккал/кг.
Общий суточный объём жидкости: сумма 87,5% объёма молока, питья (смесь [1:1] р-ра Рйнгера с 5% р-ром глюкозы) и внутривенных инфузий
К концу первой недели жизни общий суточный объём жидкости равен 70-80 мл/ кг при массе тела менее 1 500 г и 80-100 мл/кг при массе более 1 500 г
К 10-му дню жизни - 125-130 мл/кг
К 15-му дню жизни - 160 мл/кг
К 20-му дню -180 мл/кг
К 1-2 мес - 200 мл/кг.
Введение витаминов
В первые 2-3 дня жизни - витамин К (викасол) по 0,001 г 2-3 р/сут для профилактики геморрагических нарушений
Аскорбиновая кислота по 30-100 мг/сут, витамины В1, В2
Витамин Е - 5% р-р по 2-5 капель/сут в течение 10-12 дней
Специфическая профилактика рахита
При выраженной незрелости и тяжелой сопутствующей патологии - витамины В6, В5, В|5 и
липоевая кислота.
При отсутствии материнского или донорского молока со
2 нед применяют адаптированные молочные смеси Новолакт-ММ, Премалалак, Препилтти и др.
Сроки введения прикормов определяют индивидуально.
Выживаемость зависит от срока гестации и массы тела при рождении
При HI-IV степени недоношенности и менее 30-31 нед гестации роды заканчиваются рождением живого ребёнка в 1% случаев
При интенсивном лечении возможно выживание детей со сроком гестации 22-23 нед
Смертность возрастает при наличии факторов риска:
Кровотечение у матери перед родами
Многоплодная беременность
Роды при газовом предлежании
Перинатальная асфиксия
Мужской пол плода
Гипотермия
Респираторный дистресс-синдром.
Сопутствующая патология
Агенезия, аплазия, гипоплазия, ателектазы лёгких
Респираторный дистресс-синдром
Эритробластоз плода
Ретинопатия недоношенных
Анемия недоношенных
Синдром Вильсон-Микити
Дисбактериоз
Кишечные инфекции
Пневмония
Омфалит.
См. также Вскармливание грудное, Рахит
Р07 Расстройства, связанные с укорочением срока беременности и малой массой тела при рождении, не классифицированные в других рубриках
Р07.0 Крайне малая масса тела при рождении
Р07.1 Другие случаи малой массы тела при рождении
Р07.2 Крайняя незрелость Р07.3 Другие случаи недоношенности
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ 17-а-ГИДРОКСИЛАЗЫ
Биохимия и генетика. Р450С17, или стероидов 17-а-мо-нооксигеназа (*202ПО, КФ 1.14.99.9, 10q24.3, известно не менее 14 мутаций гена ѹ/7 [относится к семейству генов Р450], р) катализирует как 17-а-гидроксилирование прегне-нолона и прогестерона, так и 17,20-лигирование 17-а-гидро-ксипрегненолона и 17-а-гидроксипрогестерона (поэтому продукт экспрессии гена СКРУ/известен и как 17а-гидроксила-за, и как 17,20-лиаза).
Этиология, патогенез, клиническая картина
Адреногенитальный синдром
Избыточное образование кортикостерона и дезоксикортикостерона - артериальная гипертёнзия и гипокалиемический алкалоз
Альдостерон, тестостерон, эстрогены практически не образуются
Избыточное содержание АКТГ (гиперплазия коры надпочечников) и ФСГ
Первичная аменорея, отсутствие полового созревания вследствие дефицита эстрогенов
У мальчиков слабо выражена вирилизация, мужской псевдогермафродитизм
Половой фенотип у девочек нормальный, но не формируются вторичные половые признаки.
Дексаметазон (снижение АД)
Эстрогены (феминизация).
См. также Синдром адреногенитальный, Нарушения половой диф-ференцировки
E2S.O Врождённые адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ 3 ГИДРОКСИАЦИЛ КоА ДЕГИДРОГЕНАЗЫ
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (LCHAD, ДКАД) - наследственная (р) болезнь с множеством проявлений (включая миопатии, предрасположенность к внезапной смерти младенца, преэклампсии, синдрому Рея).
ДКАД (трифункциональный белок митохондрий, локус 2р23) катализирует в митохондриях р-окисление жирных кислот и характеризуется ферментативной активностью ДКАД (КФ 1.1.1.211), еноил-КоА гидратазы (КФ 4.2.1.17) и 3-кетоацил-КоА тиолазы
Гетерокомплекс ДКАД состоит из 4 а- (*600890, 2р23, ген МТРА, не менее 5 дефектных аллелей гена HADHA) и 4 р-субъединиц (*143450, не менее 6 дефектных аллелей гена HADHB).
Проявления заболевания многообразны
Синдром внезапной смерти младенца
Патология печени (вплоть до фульминантного некроза)
Кардиомиопатия
Миопатия
Эпизоды миоглобинурии
Эпизоды острой гипогликемии
Лабораторно: гипогликемия, увеличение активности ферментов печени,лактатацидурия.
Недостаточность митохондриального трифункционального белка
См. также Адренолейкодистрофия, Дефекты ацил-КоА дегидроге-наз. Синдром внезапной смерти младенца, Синдром Рея, Кардио-миопатии наследственные разные
Сокращения. ДКАД - длинноцепочечная гидроксиацил-КоА деги-дрогеназа (omLCHAD - Long Chain 3-Hydroxyl-CoA Dehydrogenase)
ESS.9 Нарушение обмена веществ неуточнённое MIM. 143450, 600890 Недостаточность длинноцепочечной 3-гид-роксиацил-КоА дегидрогеназы
Недостаточность ДКАД у детей может быть связана с патологией у матери во время беременности (синдром острого жирового гепатоза при беременности, артериальные гипертёнзии при беременности, увеличение активности ферментов печени, неукротимая рвота, HELLP-синдром)
HELLP-синдром (от Hemolysis, Elevated Liver enzyme values, and Low Platelet counts; гемолиз, увеличение активности ферментов печени, уменьшенное число тромбоцитов), причина неизвестна.
Isaacs J et al: Maternal acute Fatty liver of pregnancy associated with fetal trifunctional protein deficiency: molecular characterization of a novel maternal mutant allele. Pediat. Res. 40: 393-398, 1996; Miyajima H et al: Mitochondrial trifunctional protein deficiency associated with recurrent myoglobinuria in adolescence. Neurology 49: 833-837, 1997; Orii KE et al: Genomic and mutational analysis of the mitochondrial trifunctionai protein beta-subunit (HADHB) gene in patients with trifunctional protein deficiency. Hum. Molec. Genet. 6 1215-1224, 1997; Yang B-Z et al: The genes for the alpha and beta subunits of the mitochondrial trifunctional protein are both located in the same region on human chromosome 2p23. Genomics 37: 141-143, 1996