Приглашаем посетить сайт

Набоков (nabokov-lit.ru)

Справочник по болезням (2012)
ПРОГЕРИЯ

В начало словаря

По первой букве
А Б В Г Д Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Я

ПРОГЕРИЯ

Прогерия - патологическое состояние, характеризующееся преждевременным старением организма (появление дряблой кожи, алопецйи, птичьего лица и т.д.).

Прогерия взрослых (Вернерасиндром) (*277700, 8р12, дефект гена WRN, р) проявляется склеродермоподобными изменениями кожи (особенно конечностей) и скелетных мышц, развитием катаракты, гипогенитализма, преждевременного артериосклероза, инсулярной недостаточности, повышенным риском развития остеосаркомы; наблюдают чаще у мужчин в возрасте 20-30 лет.

Прогерия детская (176670,R) проявляется пропорциональной кар-ликовостью, алопецйей, микрогнатией, преждевременным артериосклерозом, отсутствием подкожной клетчатки и рецидивирующими патологическими переломами

Гилфорда синдром

Гартингса синдром

Геродермия детская

Гётчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда болезнь.

Синдром преждевременного старения (тип Окамдто) (601811, р). Клинически:

Нарушения роста и нормального развития

Повышенный риск развития остеосаркомы

Микроцефалия

Уплощение носа

Катаракта

Деформация ушей

Сахарный диабет 4 Остеопороз

Макроцитоз эритроцитов.

Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен) (601812, р). Клинически:

Нормальные рост и интеллект

Задержка костного возраста и прорезывания зубов

Акроостеолиз

Брахидактилия

Сливные очаги уплотнения кожи, напоминающие юношеский гиалиновый фиброматоз кожи

Дальнозоркость

Нейросенсорная тугоухость Лабораторно: повышение уровня ТТГ в крови.

МКБ

Е34.8 Другие уточнённые эндокринные расстройства

MIM

277700 Синдром Вернера

176670 Синдром Гилфорда

601811 Синдром преждевременного старения (тип Окамото)

601812 Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен)

Литература

Gilford H: Ateleiosis and progeria: continuous youth and premature old age. Brit. Med. J. 2: 914-918, 1904; Goto M et al: Analysis of helicase gene mutations in Japanese Werner's syndrome patients. Hum. Genet. 99: 191-193, 1997; Gray MD et al: The Werner syndrome protein is a DNA helicase. Nature Genet. 17: 100-103, 1997; Hutchinson J: Case of congenital absence of hair, with atrophic condition of the skin and its appendages, in a boy whose mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of six. Lancet I: 923, 1886; Penttinen M et al: New progeroid disorder. Am. J. Med. Genet. 69: 182-187, 1997

В начало словаря