Приглашаем посетить сайт
ПРОГЕРИЯ
Прогерия - патологическое состояние, характеризующееся преждевременным старением организма (появление дряблой кожи, алопецйи, птичьего лица и т.д.).
Прогерия взрослых (Вернерасиндром) (*277700, 8р12, дефект гена WRN, р) проявляется склеродермоподобными изменениями кожи (особенно конечностей) и скелетных мышц, развитием катаракты, гипогенитализма, преждевременного артериосклероза, инсулярной недостаточности, повышенным риском развития остеосаркомы; наблюдают чаще у мужчин в возрасте 20-30 лет.
Прогерия детская (176670,R) проявляется пропорциональной кар-ликовостью, алопецйей, микрогнатией, преждевременным артериосклерозом, отсутствием подкожной клетчатки и рецидивирующими патологическими переломами
Гилфорда синдром
Гартингса синдром
Геродермия детская
Гётчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда болезнь.
Синдром преждевременного старения (тип Окамдто) (601811, р). Клинически:
Нарушения роста и нормального развития
Повышенный риск развития остеосаркомы
Микроцефалия
Уплощение носа
Катаракта
Деформация ушей
Сахарный диабет 4 Остеопороз
Макроцитоз эритроцитов.
Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен) (601812, р). Клинически:
Нормальные рост и интеллект
Задержка костного возраста и прорезывания зубов
Акроостеолиз
Брахидактилия
Сливные очаги уплотнения кожи, напоминающие юношеский гиалиновый фиброматоз кожи
Дальнозоркость
Нейросенсорная тугоухость Лабораторно: повышение уровня ТТГ в крови.
Е34.8 Другие уточнённые эндокринные расстройства
277700 Синдром Вернера
176670 Синдром Гилфорда
601811 Синдром преждевременного старения (тип Окамото)
601812 Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен)
Gilford H: Ateleiosis and progeria: continuous youth and premature old age. Brit. Med. J. 2: 914-918, 1904; Goto M et al: Analysis of helicase gene mutations in Japanese Werner's syndrome patients. Hum. Genet. 99: 191-193, 1997; Gray MD et al: The Werner syndrome protein is a DNA helicase. Nature Genet. 17: 100-103, 1997; Hutchinson J: Case of congenital absence of hair, with atrophic condition of the skin and its appendages, in a boy whose mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of six. Lancet I: 923, 1886; Penttinen M et al: New progeroid disorder. Am. J. Med. Genet. 69: 182-187, 1997