Приглашаем посетить сайт

Справочник по болезням (2012)
СИНДРОМ БАРТТЕРА

СИНДРОМ БАРТТЕРА

Синдром Барттера - наследственное заболевание (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы) с выраженным снижением ОЦК из-за потери электролитов с почками, сочетающееся с низким АД, гипокалиемическим алкалозом, гиперкальциурией и нормальным содержанием магния в сыворотке. Последние две особенности отличают пациентов с этим синдромом от пациентов с синдромом Гительмана, у которых, в дополнение к гипокалиемическому алкалозу и потере солей, обнаруживают гипокальциурию и гипомагниемию. Пациенты тяжело больны с рождения, и при длительном клиническом течении часто развивается нефрокальциноз, ведущий к почечной недостаточности.

Клиническая картина

Отсутствие артериальной гипер-тёнзии - важный дифференциально-диагностический признак

Отставание в физическом и умственном развитии

Мышечная слабость и мышечные судороги.

Диагностика

Эритроцитоз

Снижение агрегации тромбоцитов

Значительное повышение содержания ренина и альдостерона в плазме

Гиперхлорурия (гипохлоремия)

Гипокалиемия

Гипонатриемия

Гипо-магниемия

Гиперкальциемия и гиперкальциурия

Гиперфосфатемия

Повышение экскреции с мочой простагландинов и калликреина.

Лечение основного заболевания.

Диета с богатым содержанием калия и хлоридов

Заместительная терапия препаратами калия

Спиронолактон

Каптоприл

Пропранолол (анаприлин)

Индометацин.

Синонимы

Алкалоз гипокалиемический с гиперкальциурией

Алкалоз гипокалиемический

МКБ

?26.8 ?ругие формы гиперальдостеронизма МШ

241200 Синдром Барттера

263800 Синдром Гительмана

Литература

Bartter FC et al: Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis: a new syndrome. Am. J. Med. 33: 811-828, 1962; Simon DB et al: Mutations in the gene CLCNKB cause Bartter's syndrome type III. Nature Genet. 17: 171-178, 1997