Приглашаем посетить сайт
СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОАДРИЧА
Синдром Вйскотта-Олдрича - генетическое заболевание, клинически проявляющееся экземой, тромбоцитопенией, диареей с примесью крови в кале, а также сниженной резистентностью к инфекциям вследствие нарушений функций Т и В-лимфоцитов.
Множественные тромбозы мелких артериол почек, лёгких, поджелудочной железы
Гиперплазия селезёнки, лимфатических узлов
Воспалительные процессы в коже. Частота - 0,4 на 100000 новорождённых (в США). Преобладающий возраст: новорождённые (симптоматика разворачивается по мере роста ребёнка). Преобладающий пол - мужской. Генетические аспекты. Описаны все три типа наследования: в основном Х-сцепленный (*301000, Xpl 1.23-pl 1.22, дефекты генов WAS, IMD2, THCt, реже рецессивный (277970, р) и доминантный (*600903,R).
В период новорождённости
Жидкий стул с примесью крови
Петехии
Пурпура.
В детском возрасте
Экзема (в течение первого года жизни)
Вторичные инфекции кожи
Пневмонии
Средний отит
Герпетическое поражение глаз (и кожи)
Гепатоспленоме-галия.
Тромбоцитопения (количество тромбоцитов менее 100х 109/л, размеры тромбоцитов меньше нормы)
Низкое содержание IgM в сыворотке крови
Низкое содержание изогемагглютининов
Нормальное или повышенное содержание IgE и IgA
Нормальное содержание IgG
Низкое содержание белка CD8 (у 61% больных).
Специальные исследования. Исследование костного мозга позволяет исключить аплазию костномозговую и/или лейкоз.
Экзема
Другие причины тромбо-цитопении
Бронхиты
Лимфомы.
Переливание тромбоцитарной массы
Внутривенная инфузия иммуноглобулинов
Глюкокортикоиды и имму-нодепрессанты при лечении тромбоцитопении неэффективны
Мощная антибактериальная терапия (при инфекционных осложнениях)
Пересадка костного мозга (желательно, чтобы донор и реципиент были совместимы по HLA системе) -метод облегчает течение всех симптомов заболевания, за исключением тромбоцитопении
Спленэктомия - при тяжёлой тромбоцитопении.
Тяжёлые инфекции - особенно после спленэктомии
Геморрагический синдром
Злокачественные новообразования (лимфоретикулярные опухоли, лейкозы, саркома Копоши)
Нефропатии
Аутоиммунные заболевания, включая иммунные тромбоцитопении и гемолитическую анемию
Синдром мальабсорбции.
Течение может быть острым и хроническим
Ранее больные с синдромом Вискотта-Олдричаушрали в возрасте до 10 лет, сейчас продолжительность жизни увеличилась (некоторые пациенты живут до 20-30 лет)
Наиболее частые причины смерти - инфекции (50%), кровотечения (27%), злокачественные опухоли (12%).
Профилактика - генетическое консультирование
Носителей можно выявить по локусу G6PD и другим (в т.ч. неактивным) участкам хр. X
В ряде случаев диагноз можно поставить в пренатальном периоде.
Синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита
D82.0 Синдром Вискотта- Олдрича
МШ Синдром Вискотта-Олдрича (301000, 277970, 600903)