Приглашаем посетить сайт

Экономика (economics.niv.ru)

Справочник по болезням (2012)
СИНДРОМ КАЛЬМАННА

В начало словаря

По первой букве
А Б В Г Д Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Я

СИНДРОМ КАЛЬМАННА

Синдром Кальманна обусловлен недостаточной секрецией гона-дотропинов и проявляется гипогонадизмом в сочетании с анос-мией из-за сопутствующей агенезии обонятельных долей мозга.

Синдром Калылата 1 (*308700, Хр22.3, дефект гена KALI, К). Клинически: гипогонадизм и аносмия. Лабораторно: дефицит гонадолиберина, нарушение секреции ФСГ и ЛГ, резистентность клеток Лёйдига к гонадотропинам.

Синдром Кальманна 1 (* 147950, R). Дополнительно: низкий рост, умственная отсталость, ВПС, нейросенсорная тугоухость.

Синдром Кальманна 3 (*244200, р). Дополнительно: расщелина губы, расщелина нёба, гипотелоризм.

Синдром Кальманна со спастической параплегией (308750, Хр22.3, дефект гена KALI, X).

МКБ

Е23.0 Гипопитуитаризм

MIM

Синдром Кальманна (147950, 244200, 308700, 308750)

Литература

Kallmann FJ et al: The genetic aspects of primary eunuchoidism. Am J. Ment. Defic. 48: 203-236, 1944

В начало словаря