Приглашаем посетить сайт
АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИИ
Акроцефалосиндактилии - группа наследственных пороков
развития черепа и пальцев.
С полидактилией
1 тип - синдром Ндака
II тип - синдром Карпентера
III тип - синдром Сакати-Шйена
IV тип - синдром Гудмана (201020, р): полидактилия, акроцефалия, клинодактилия, камптодактилия, синдактилия, ульнарная девиация.
Без полидактилии
I тип - синдром Апера (\#101200, 10q25.3-q26, дефект гена FGFR2[ 176943, рецептор фактора роста фибробластов типа 2], R). Выраженность синдактилии классифицируют в зависимости от степени вовлечения пальцев: 1 степень - II-IV пальцы, 2 степень - II-V пальцы, 3 степень - все пальцы кисти с образованием общего ногтя
II тип - синдром Апера-Крузона: генетически не отличим от I типа
III тип - синдром Хотцена (\#101400, синдром Сетре-Хотцена, 7р21, дефекты гена TWIST[фактор транскрипции], R) - более мягкие проявления, чем при синдроме Апера, возможны пороки сердца
V тип - синдром Пфайффера(\#101200, 8р11.2-р11.1 и 10q26, гены рецепторов 1 и 2 фактора роста фибробластов FGFR, R). Проксимальная фаланга: большой палец кисти имеет треугольную форму, может сливаться с дистальной фалангой, акроцефалия слабо выражена.
: краниосиностоз, акроцефалия, плоское маленькое лицо, прогнатия, гипертелоризм, диспластичные низко посаженные уши, аномалии зубов, преаксиальная полидактилия, синдактилия, широкие большие пальцы кистей и стоп, короткая шея с низким ростом волос, различные степени умственной отсталости.
Q87.0 Синдромы врождённых аномалий/влияющие преимущественно на внешний вид лица
101200 Синдром Апера
101400 Синдром Хдтцена
101600 Синдром Пфайффера
201020 Синдром Гудмана
El Ghouzzi V et al: Mutations of the TWIST gene in the Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet 15: 42-46, 1997; Howard Т et al: Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet. 15: 36-41, 1997