Приглашаем посетить сайт
СИНДРОМ ТЁРНЕРА
Синдром Тёрнера - хромосомное заболевание, моносомия короткого плеча Х-хромосомы.
Маленький рост (98%)
Дисгене-зия гонад (95%)
Лимфатический отёк кистей (70%)
Широкая грудная клетка (75%)
Гипоплазия сосков (78%) и ногтей (75%)
Деформация ушей (70%)
Высокое нёбо (82%)
Короткая шея (80%)
Низкая расположение линии роста волос (80%)
Аномалии почек (60%)
ВПС (30%)
Ослабление слуха (70%).
Кариологический анализ хромосом: моносомия X хромосомы, изохромосома по длинным плечам X, мозаичные варианты
Повышенный уровень ФСГ и ЛГ.
Лечение необходимо при задержке полового созревания (заместительная гормонотерапия комбинацией эстрогенов с прогестероном) - эффективность лечения оценивают по появлению менструаций и вторичных половых признаков
При выраженной задержке роста применяют рекомбинантный гормон роста человека
Возможна косметическая хирургическая коррекция эпикантуса, ушных раковин
При мозаичных вариантах с наличием клона с Y-хромосомой показано удаление неполноценных гонад в связи с высоким риском злокачественного перерождения.
Синдром Ульриха-Тёрнера
ХО-синдром
Моносомия X
Дисгенезия гонад
Синдром Тёрнера
Q96.0 Кариотип 45,Х
Q96.1 Кариотип 46,X iso (Xq)
Q96.2 Кариотип 46,Х с аномальной половой хромосомой, за исключением ко (Xq)
Q96.3 Мозаицизм, 45,Х/46,ХХ или XY
Q96.4 Мозаицизм, 45,Х/другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой
Q96.8 Другие варианты синдрома Тёрнера
Q96.9 Синдром Тёрнера неуточнённый