Приглашаем посетить сайт
СИНДРОМ ТРИХО-РИНО-ФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ
Трихо-рино-фалангеальный синдром - наследственное заболевание со специфическим строением лица и носа, редкими волосами и конусообразными эпифизами фаланг пальцев. Существует 2 генетически и клинически различающихся типа синдрома.
Тип 1 ("190350, 8q24,12, ген TPRS1, R, редко р [275500]). Низкорослость, нормальная форма черепа, микрогнатия, оттопыренные уши, характерный расширяющийся книзу нос, брахидактилия, короткие фаланги, нормальный интеллект.
Тип 2 (\#150230. старомЛангера-Гедиона, 8q24.ll-q24.13, гены LGCR, LGS, TRPS2, R протяженная делеция). Отличается от 1 типа наличием множественных экзостозов, умственной отсталости, микроцефалии и выраженными кожными складками. Клинически: множественные экзостозы, грушевидный нос, широкая переносица, нависающие тонкие крылья носа, редкие волосы на голове, густые брови, умственная отсталость, задержка развития речи, гипотония в периоде новорождённое.T, микроцефалия, потеря слуха, избыточная кожа, гиперподвижность суставов, частые инфекции верхних дыхательных путей, гидрометрокольпос, гематометра, мочеточнико-вый рефлкжс, персистенция клоаки, слабость мышц передней стенки живота, конусообразные эпифизы фаланг. Все случаи спорадические, преобладающий пол - мужской. Лабораторно: Хромосомная делеция, вовлекающая область 8q24.11-8q24.13.
Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий (пороков развития), затрагивающих несколько систем МШ. Трихорино-фалангеальный синдром:
тип 1 (190350, 275500)
тип 2 (150230)
Giedion A: Die periphere Dysostose (pD) - ein Sammelbegriff. Fortschr. Roentgenstr. 110: 507-534, 1969; banger LOJ: The thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy. Birth Defects Orig. Art. Ser. V(4): 55-64, 1969