Приглашаем посетить сайт
СИНДРОМ ФАНКОНИ
Синдром Фанкони - врождённая или приобретённая диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в сочетании с генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а также потерей бикарбоната и воды с мочой (на фоне резистентности к АДГ).
Наследуемый синдром Фанкбни с цистинозом (* 134600,R) или без него (*227700,
227800, оба р)
Синдром Лбу
Болезнь Уйлсона
Тирозинемия
Галактоземия
Гликогенозы
Непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В, 229600, 9q22, дефект гена ALDOB)
Синдром Цента (почечный синдром Фанкбни с нефроли-тиазом, \#300009, Xpl 1.22, дефекты генов CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, К рецессивное). Лабораторно: гиперкальциурия, фосфату-рия, микроглобулинурия.
Приобретённый синдром Фанкбни
Множественная миелома
Ами-лоидоз
Синдром Шёгрена
Интерстициальный нефрит
Нефроти-ческий синдром
Дисфункция трансплантата почки
Гиповитаминоз D
Отравление тяжёлыми металлами (свинец, ртуть, кадмий, стронций)
Гиперпаратиреоз
Гипокалиемия
Приём просроченных тетрациклинов.
D-резистентный рахит, остеопороз, низкорослость, уремия, гипокалиемия, протеинурия. Естественное течение синдрома Фанкбни существенно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний.
Заместительная терапия (калий, фосфат, витамин D, бикарбонат по показаниям), а также коррекция основного заболевания.
См. также Цистиноз
Е72.0 Нарушение транспорта аминокислот
229600 Недостаточность альдолазы В
300009 Синдром
Дента
Наследуемый синдром Фанкбни (134600, 227700,227800)
Dent CE, Friedman M: Hypercalciuric rickets associated with renal tubular damage. Arch. Dis. Child. 39: 240-249, 1964; Fanconi G, Bickel H: Die chronische Aminoacidurie (Aminosaeurediabetes oder nephrotisch-glukosurischer Zwergwuchs) bei der Glykogenose und der Cystinkrankheit. Helv. Paediat. Aaa\. 359-396, 1949