Приглашаем посетить сайт
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ
Туберозный склероз - наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением.
Факоматозы. К ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиб-роматоз, болезнь Стёрджа-Уэбера, синдром Линдау, синдром атаксии-телеангиэктазии. Характерны различные типы патологических процессов кожи и образование опухолей в одной или более областях, включая кожу, головной мозг, сетчатку, сердце, лёгкие, печень, почки, кости. Частота - около 1 на 30000 для всех возрастов и 1 на 15 000 для детей до 5 лет.
Дефекты (ЗД локусов: 9q34 (*191100, ген гамартина TSC1, 50% семейного туберозного склероза), 16р13.3 (191092, ген TSC2), 1 Iq23 (ген TSC4)
Характерна высокая частота спонтанных мутаций
Выраженный поликистоз почек при тубероз-ном склерозе обычно отражает вовлечение в протяжённую делецию гена PKD1, локус которого находится рядом с геном TSC2.
Узелковые поражения, состоящие преимущественно из групп глиальных фибрилл неправильной формы, ганглиоз-ных клеток и атипических клеток
Кальцификация субэпендималь-ных повреждений может происходить через несколько месяцев после рождения
Фациальные ангиофибромы, фибромы ногтей, ангиомио-липомы почек - достаточно специфичные поражения, развиваются через несколько месяцев после рождения.
разнообразна
Депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, лучше различимые в ультрафиолетовом свете
Участок шагреневой кожи в области поясницы
Подкожные узелки
Пятна цвета кофе с молоком
Подногтевые фибромы
Эпилептиформные судороги
Олигофрения
Вторичная гидроцефалия, вызванная глиома-тозными разрастаниями мозга
Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипо-мы, опухоль Впльмса, кардиальные и обонятельные гамарто-мы, эпендимомы, астроцитомы
Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и сетчатки
Поликистоз почек
Артериальная гипертёнзия
Аневризма аорты
Гипоплазия зубной эмали.
Для установления клинического диагноза крайне важно периодическое повторное обследование относящихся к группе риска индивидов.
Диагностические процедуры
Наибольшую диагностическую значимость имеют биопсия и патоморфологическая картина
Гипопигментированные участки более чётко выявляются в ультрафиолетовых лучах (лампа Вуда).
Рентгенологические:
Внутричерепные кальцификаты при КТ
Субэпендимальные узелки при МРТ
Кисты костей, особенно фаланг
Изменения ЭЭГ
Определение молекулярных маркёров.
Поликистоз почек
Травматические фиброматозные образования ногтей
Другие факоматозы.
Противосудорожные средства при эпилептиформных припадках
При показаниях - профилактика антибиотиками.
Продолжительность жизни по сравнению с общей популяцией снижена.
Бурневйлля болезнь
Эпилойя
Бурневйлля-Прйнгла болезнь
Q85.1 Туберозный склероз
191100 Склероз туберозный 1
191092 Склероз туберозный 2
Jones AC et al: Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis. Hum. Moke. Genet. 6: 2155-2161, 1997