Приглашаем посетить сайт
СФЕРОЦИТОЗ НАСЛЕДУЕМЫЙ
Наследуемый сфероцитоз - гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.
Генетические аспекты. Врождённые дефекты белков мембраны эритроцита:
Тип 1 - дефект гена B-спектрина (*182870, 14q22-q23.2, ген SPTB, R)
Тип II - дефект гена анкирина (*182900, 8р11.2, ген ANK1, R)
Тип III (IIIA) - дефект гена а-спектрина (*270970, Ц21,гы5РТА1, р).
Общие симптомы анемии (слабость, головокружение, одышка, тахикардия и т.д.) в сочетании с желтухой, болями в левом подреберье (спленомега-лия) и периодическим потемнением мочи
Болезненность в правом подреберье (гепатомегалия)
Различные пороки развития (башенный череп, готическое нёбо, микрофтальм, синдактилия, полидактилия)
Гемолитический криз проявляется интенсивными болями в области печени, селезёнки, ознобом, повышением температуры тела до 39-40 °С, рвотой, усилением желтухи и анемии.
Мазок периферической крови - микросфероцитоз, ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)
Снижение осмотической резистентности эритроцитов
Гиперби-лирубинемия (за счёт непрямого билирубина)
В аспирате костного мозга - преобладание эритро- и нормобластов
Анализ мочи - уробилинурия, анализ кала - плейохромия (повышено содержание стеркобилина).
Спленэктомия обычно приводит к значительному улучшению, хотя микросфероцитоз сохраняется. Спленэкто-мию рекомендуют проводить после полного формирования иммунной системы (6-летний возраст)
Фолиевая кислота (необходима при усилении аритропоэза) и переливания эритроцитарной массы (во время апластических кризов). Диета. Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, неизмельчённые сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр.
Анемия врождённая гемолитическая
Анемия микросфероцитарная
Анемия микроцитарная
Анемия сфероци-тарная
Анемия шаровидноклеточная
Болезнь Минкдвского-Шоффара
Желтуха гемолитическая врождённая
Желтуха хроническая семейная
См. также Анемии, Анемии гемолитические, Эллиптоцитоз наследуемый,
Енолаза
в Недостаточность ферментов
D58.0 Наследственный сфероцитоз МШ. Сфероцитоз наследуемый: тип I (182870), тип II (182900), тип III (270970)