Приглашаем посетить сайт
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
Атаксия-телеангиэктазия - наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых.
Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеанги-эктазии - ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23,p).
Поражение ЦНС
Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и
прогрессирует с возрастом
Экстрапирамидные симптомы - гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте)
Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12-15 лет
Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов.
Нарушения иммунитета
Гипоплазия тимуса
Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопе-ния и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутри-кожное введение Аг,
Поражение сосудов. Телеангиэктазии - образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3-6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые паучки), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.
Поражение других систем
раннее поседение волос
атрофические изменения кожи лица
пигментные пятна
себорейный дерматит
незначительное отставание в росте
задержка умственного развития
частые пневмонии, синуситы
новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы)
для женщин характерен гипогенитализм; гипогрнадизм у мужчин менее выражен
снижение толерантности к глюкозе.
Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамине- И физиотерапия.
Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают продолжительность жизни. Если больной доживает до 35-40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания.
Синдром Луи-Бар
См. также Атаксия, Дефекты репарации ДНК (п 1)
011.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации