Приглашаем посетить сайт
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
Болезнь Гоше - наследственное заболевание (в т.ч. недостаточность глюкоцереброзидазы [кислая р-галактозидаза]), сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной ткани, поражением ЦНС, отставанием в умственном развитии. Различают несколько форм болезни: нецеребральная врождённая, церебральная врождённая, церебральная взрослых и гошеподобная.
Тип 1 (230800, Iq21, ген GBA, р) - нецеребральная врождённая. Клетки Гоше в костном мозге, гиперспленизм, тромбоцитопения, анемия, остеолиз, остеонекрозы, асептический некроз головки бедра, патологические переломы, гиперпигментация, глазодвигательные расстройства, миоклонус стопы, эпилептиформные припадки.
Тип 2 (230900, р) - церебральная врождённая. Гидроцефалия, смерть в грудном возрасте, гепатомегалия, спленомегалия, дисфагия, поражение костей, запрокидывание головки, мышечный гипертонус, спазмы гортани, прогрессирующая умственная отсталость, косоглазие, гиперспленизм.
Тип 3 (231000, р) - церебральная взрослых. Гепатомегалия, спленомегалия, гиперспленизм, поражения костей, судорожные припадки, атаксия, спастическая параплегия, офтальмоплегия, деменция.
Гошеподобная болезнь (\#231005, р). Гидроцефалия, надъядер-ный паралич глазодвигательного нерва, помутнения роговицы, глухота, стеноз аортального и митрального клапанов сердца, деформация пальцев ног. Лабораторно: недостаточность глико-зилцерамид р-гликозидазы, утолщение мягкой оболочки мозга
с.периваскулярным фиброзом, умеренная инфильтрация селезёнки и печени клетками Гоше.
Спленэктомия при кровотечениях
Ортопедическая иммобилизация
Пересадка костного мозга
Анальгетики
Алылюцераза.
Цереброзидоз
Цереброзидный липидоз
См. также Приложение 2
?75.2 ?ругие сфинголипидозы
Болезнь Гоше
тип 1 (230800)
тип 2 (230900)
тип 3 (231000)
Гошеподобная болезнь (231005)
Beutler E; Gelbart T: Glucocerebrosidase (Gaucher
disease). Hum. Mutat. 8: 207-213, 1996; Cormand В et al: Genetic
fine localization of the p-glucocerebrosidase (GBA) and prosaposin
(PSAP) genes: implications for Gaucher disease. Hum. Genet. 100:
75-79,1997; Kaplan P et al: Acceleration of retarded growth in children
with Gaucher disease after treatment with alglucerase. /. Pediatr. 129:
149, 1996; Ringden 0 et al: Ten years' experience of bone marrow
transplantation for Gaucher disease. Transplantation 59: 864-870, 1995;
Tayebi N et al.: Prenatal lethality of a homozygous null mutation in the
human glucocerebrosidase gene. Am. J. Med. Genet. 73: 41-47, 1997