Приглашаем посетить сайт
БОЛЕЗНЬ ОЛБРАЙТА
Болезнь Олбрапта - наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовид-ных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертёнзией, артериитом, полиартрозом.
Тип I (300800, К, 9t или р). Проявления:
Эндокринные
Псевдо-гипопаратиреоз (1а, \#103580; Ib, II, 203330, р)
Гипотиреоз с рези-стентностью к ТТГ
Резистентность к гонадотропинам
Гипопро-лактинемия
Частичная резистентность к АДГ
Низкорослость
Ожирение
Олигоменорея
Костно-суставные - брахидактилия
Кожные - подкожные оссификаты
Неврологические
Отставание в умственном развитии
Судороги (вследствие гипокальцие-мии)
Другие
Катаракта
Задержка прорезывания зубов
Лабораторная диагностика
Гипокальциемия
Повышение содержания ПТГ с последующей гиперплазией паращитовидных желез
цАМФ в моче не повышается в ответ на введение ПТГ при псевдогипопара-тиреозе 1а, при псевдогипопаратиреозе Ib - ответ в норме
Гипоэс-трогенёмия
Повышение концентраций ЛГ и ФСГ
Снижение активности белка, связывающего гуаниновый нуклеотид (G-белок, а-стимулирующий полипептид-1) (*139320, 20ql3.2, ген GNAS1 GNAS, GPSA], 3t) при псевдогипопаратиреозе 1а; при Ib - активность в норме.
Тип II (103581, 15qll-ql3, делеция гена АНО2, N, R или р).
Олбрайта наследственная остеодистрофия
Марти-на-Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром
Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия МШ Болезнь Олбрайта (300800,103581)
Albright F et al: Pseudo-hypoparathyroidism - an example of Seabright-Bantam syndrome: report of three cases. Endocrinology 30: 922-932, 1942. Ringel MD et al: Clinical implications of genetic defects in G proteins. The molecular basis of McCune-Albright syndrome and Albright hereditary osteodystrophy. Medicine 75: 171, 1996