Приглашаем посетить сайт
БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА
Болезнь Шарко-Мари-Тута - наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фрйдрайха).
Генетические аспекты и классификация- см. МШ(ниже) и Приложение 2.
Болезнь Шаркд-Мари- Тута I типа - гистологически определяется сегментарная демиелинизация и ремиелини-зация, концентрический рост шванновских клеток (гипертрофическая невропатия)
Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа - гистологически определяется уолаеровская дегенерация.
Болезнь Шарко-Мари- Тута I типа
Начало в среднем детском возрасте
Слабость разгибателей стопы (свисающая стопа)
Медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног (ноги аиста)
Атрофия мышц кистей развивается позже
Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу чулок
Сухожильные рефлексы снижаются и исчезают
Утолщённые нервы иногда доступны пальпации
Аномальное увеличение свода стопы (pes cavus) часто бывает единственным признаком у гетерозиготных носителей дефектного гена
Течение медленно прогрессирующее, заболевание практически не оказывает влияния на продолжительность жизни.
Болезнь Шаркд-Мари-Тута II типа
Начало мышечной слабости в возрасте 16-30 лет
Заболевание прогрессирует медленнее, чем болезнь Шаркд-Мари-Ту та I типа.
Болезнь Шарко-Марй-Тута\ типа
Снижение скорости проведения по нервам
Удлинение дистальной латентности
Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа
Скорость проведения по нервам обычно нормальная
Снижение амплитуды вызванных потенциалов.
Специфическое лечение отсутствует
Выбор профессии должен осуществляться с учётом медленного прогрес-сирования заболевания
Фиксаторы применяют при свисающей стопе
Ортопедическая коррекция стопы.
Шаркб-Мари мышечная атрофия
Мышечная атрофия перонеального типа
Амиотрофия наследственная невральная См также Амиотрофия, Нейрофиброматоз, Атаксия Фридрайха МКБ G60.0 Наследственная моторная и сенсорная невропатия МШ
тип 1А (118220)
тип 1В (118200)
тип 1C (601098)
тип 2А (118210)
тип 2В (600882)
тип 2С (158580)
тип 2D (601472)
тип X (302800)
тип Х2 (302801)
тип 4 (214400)
тип 5 (600361)
с аплазией кожи (302803)
с ладонно-подошвенной ке-ратодермией и дистрофией ногтей (148360)
синдром Коучока (310490)
с атаксией Фридрайха (302900)
с глухотой (118300, 214370)
с тремором (214380)
с птозом и паркинсонизмом (118301)