Приглашаем посетить сайт
ГЕМОХРОМАТОЗ
Гемохроматоз - наследственное заболевание (*235200, 6р21.3, ген HFE, р), сопровождающееся усиленным поглощением тонкий кишкой железа и накоплением его в тканях с последующим повреждением и недостаточностью органов. Различают
Врождённый гемохроматоз
Приобретённый гемохроматоз, чаще на фоне талассемии или сидеробластической анемии. Частота. В Европе распространённость гена, ответственного за гемохроматоз, - 5%, гомозиготы - 0,3%, гетерозиготы - 10%. Преобладающий возраст - 50-60 лет. Преобладающий пол - муж-ской(8:1).
Этиология
Механизм усиления всасывания железа при врождённом гемохроматозе неизвестен
Увеличение количества железа в крови может возникнуть при талассемиях, сидеробластической анемии, кожной порфирии, избыточном поступлении железа (например, вследствие приготовления алкогольных напитков в железных сосудах), повторных переливаниях крови.
факторы риска
Употребление большого количества витамина С, усиливающего всасывание железа
Алкоголь увеличивает всасывание железа (41% больных гемохроматозом - алкоголики)
Потеря крови и усиленный расход организмом железа задерживает развитие заболевания (например, менструации и беременность).
Эпидермис истончён, в клетках увеличено содержание мелатонина
Отложения железа в поджелудочной железе, сердце, гипофизе, суставах
Печень
Железо, откладывающееся в паренхиме печени, обнаруживают в форме ферритина и гемосидери-на. На ранних стадиях - отложения в перипортальных зонах, на поздних стадиях - в эпителии жёлчных протоков, в купферовских клетках, фиброзных перегородках
Макронодулярный или смешанный цирроз печени.
Гиперпигментация кожи.
Астеновегетативный синдром - слабость.
Поражение печени (вплоть до цирроза)
Увеличение печени
Выпадение волос на теле
Увеличение селезёнки
Желтуха
Гинекомастия
Асцит.
Поражение поджелудочной железы
Боли в животе
Экзокринная недостаточность, диарея
Сахарный диабет.
Поражение сердца - рестриктивная кардиомиопатия
Сердечная недостаточность, отёки
Нарушения ритма, проводимости.
Поражение суставов
Чаще поражаются мелкие суставы кистей, коленные и тазобедренные суставы
В 50% суставного синдрома выявляют псевдоподагру - отложения пирофосфата кальция.
Нарушения репродуктивной функции вследствие поражения гипоталамо-гипофизарной системы и нарушения обмена половых гормонов на фоне поражения печени
Снижение либидо и потенции (38%)
Атрофия яичек
Аменорея (22%).
Показатели накопления железа
Насыщение трансферрина (сывороточная концентрация железа, делённая на ОЖСС; выражают в процентах) превышает 70%
Сывороточный ферритин: более 300 мг/л для мужчин и 120 мкг/л для женщин
Сывороточное железо - концентрация повышена. Кроме гемохроматоза, повышение сывороточного железа может встретиться при опухолях (например, остром гранулоцитарном лейкозе), частых гемотрансфузиях незадолго до проведения анализа, длительном бесконтрольном приёме препаратов железа
Гипергликемия -тест на толерантность к глюкозе
Половые гормоны
Снижение содержания ФСГ
Снижение содержания ЛГ
Уменьшение концентрации тестостерона
Цитолитический синдром - повышение ACT, АЛТ
Гипоальбуминемия
Синовиальная жидкость - признаки воспаления отсутствуют.
Рентгенография суставов
Сужение суставной щели
Субхондральные кисты
Остеофиты
При сопутствующей пирофосфатной артропатии - тени отложения пирофосфата кальция в хряще
Эхокардиография для исключения кардиомиопатии
МРТ позволяет определить степень накопления железа в тканях
Биопсия печени с определением ферритина и гемосидерина - решающее значение в верификации диагноза гемохроматоза.
Наследственные анемии с нарушением эритропоэза
Циррозы печени другой этиологии.
Диета (исключение продуктов, содержащих большое количество железа, исключение употребления алкоголя, нежелательно употребление витамина С)
Выведение железа из организма - кровопускания по 500 мл 1-2 р/нед в течение 2-3 лет
Контроль лечения
Определение Ш перед каждым кровопусканием (если Ш меньше 36% - кровопускание не рекомендовано; если Ш больше 40% - запланировать дополнительное кровопускание)
Насыщение трансферрина
Сывороточный ферритин
Сывороточное железо
При нормализации содержания сывороточного железа, ферритина, насыщения трансферрина кровопускания проводят 1 р/3 мес или чаще, если хотя бы один из этих показателей реаккумуляции железа вновь начинает превышать норму
вторичных поражений (коррекция гормональных нарушений, НПВС - при поражениях суставов и т.д.).
Десферал (дефероксамин) - менее эффективен, чем кровопускания, но предпочтительнее при гипопротеинемии. Стартовая доза - 1 г/сут, поддерживающая (по мере снижения показателей аккумуляции железа) - 0,5 г/сут в/м или в/в капельно (не более 15 мг/ч). При длительном применении препарата необходимо до и во время лечения .проведение офтальмологического обследования.
Протезирование суставов.
Осложнение - рак печени, особенно на фоне цирроза печени. Течение и прогноз. Неблагоприятные прогностические факторы
Цирроз печени
Сахарный диабет
кровопусканиями в течение более 18 мес до нормализации содержания железа в крови.
Кровопускания членам семьи больного гемохрома-тозом, если у них обнаруживают лабораторные признаки аккумуляции железа.
Гемомеланоз
Диабет бронзовый
Сидерофилия
Синдром Труазье-Ано-Шоффара
Цирроз пигментный См. также Цирроз печени. Панкреатит хронический. Диабет сахарный, Псевдоподагра
Е83.1 Нарушение обмена железа