Приглашаем посетить сайт
ГЛИЦИНЕМИЯ
Глицинемия - наследственная болезнь (р), обусловленная нарушением обмена аминокислот и сопровождающаяся повышенным содержанием глицина в крови и моче, кетоацидозом. Известно несколько вариантов болезни (см. Приложение 2).
зависит от наличия или отсутствия кетоза.
Общие признаки
Агенезия мозолистого тела
Адинамия
Приступы икоты
Гипотония мышечная
Периодические миоклонусы
Умственная отсталость
Слабый крик
Смерть в раннем детстве.
При кетотических формах - рвота, кетоз, гипераммоние-мия, тромбоцитопения, нейтропения.
При недостаточности пропионил-КоА карбоксилазы (также кетотическая форма) - необычное лицо с пухлыми щеками и контуром верхней губы в виде лука Амура. Лабораторно: гиперглицинемия, гиперглицинурия, снижение экскреции оксалатов с мочой.
Болезнь гликоколовая
Гиперглицинемия
Глициноз См. также Ацидурия метилмалоновая, Кетоацидозы у детей
?72.5 ?арушения обмена глицина
Мультиферментная система катаболизма глицина (КФ 2.1.2.10) содержит не менее 4 белков (Р, Н, Т и L). Основная масса больных с глицинемией имеет дефект Р-белка (пиридоксаль-фосфатзависимая глицин декарбоксилаза).