Приглашаем посетить сайт
ДИСТРОФИИ МЫШЕЧНЫЕ
К мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткая характеристика наиболее распространённых мышечных дистрофий.
Мышечная дистрофия Дюшенна.
Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) - мышечная дистрофия с врождёнными дефектами отдельных мышц, например грудных, слабостью лицевой мускулатуры, мышц верхних конечностей, брюшной стенки, псевдогипертрофиями икроножных и дельтовидных мышц; на поздних стадиях появляется слабость мышц ног; часто сопровождается нейросенсор-ной тугоухостью, телеангиэктазиями сетчатки, образованием микроаневризм, экссудацией и кровоизлияниями в области жёлтого пятна, предсердной тахикардией, легочным сердцем; течение медленно прогрессирующее; частота - 0,9-2:100000 населения.
Ландузй-Дежерйна дистрофия
Плече-лопаточно-лицевая миопатия.
Дистрофия мышечная тазово-плечевая - дистрофия и слабость проксимальных групп мышц; наиболее выраженные изменения захватывают тазовый и плечевой пояс.
Лейдена-Мёбиуса мышечная дистрофия
Лейдена дистрофия
Лейдена-Мёбиуса дистрофия.
Дистрофия мышечная Эймери-Дрейфуса (синдром Эймери-Дрёйфуса, {{}} 310300, Xq28, ген EMD, К) - мышечная слабость в ногах, затем в области плечевого пояса, контрактуры, лордоз, сколиоз, укорочение ахилловою сухожилия, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника, умственная отсталость, кардиомиопатия, АВ блокада, изменения на ЭКГ; начало на первой декаде жизни; биопсия мышц - признаки первично-мышечного поражения (преимущественно быстрых мышечных волокон [типа II]).
Для мышечных дистрофий характерен первично-мышечный тип поражения
Путём биопсии мышц выявляют дистрофию, фиброз, иногда воспалительные изменения
Иммуногистохи-мическое окрашивание в некоторых случаях позволяет выявить молекулярные дефекты, лежащие в основе некоторых мышечных дистрофий. Генеалогический анализ и наследственный анамнез обычно позволяют установить тип наследования и предположить правильный диагноз.
Повышение уровня сывороточной КФК
Миопатические изменения на ЭМГ
Выявление сопутствующих нарушений - изменения на ЭКГ.
Диета с достаточной энергетической ценностью, полноценным содержанием белков, жиров и углеводов
Специфическое лечение отсутствует
Поддерживающая терапия.
G71.0 Мышечная дистрофия МШ
158900 Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная
159000 Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип 1А
159001 тип 1В
253600 тип 2
253601 тип 2В
600900 тип 2Е
601287 тип 2F
601954 тип 20
310300 Дистрофия мышечная Эймери-Дрёйфуса
309950 Дистрофия мышечная летальная у гемизигот
310000 Дистрофия мышечная, тип Мабри
310095 Дистрофия мышечная прогрессирующая грудных мышц и мышц спины
254000 Дистрофия мышечная врождённая с катарактой и гипогонадизмом
254090 Дистрофия мышечная склероатоническая
254100 Дистрофия мышечная врождённая быстро прогрессирующая
254110 Дистрофия мышечная, тип Хаттеритов
253700 Дистрофия мышечная проксимальных групп мышц, тип 2С
253900 Дистрофия мышечная врождённая с артрогрипозом
253590 Дистрофия мышечная взрослых с лейкоэнцефалопатией
Emery АЕН, Dreifuss FE: Unusual type of benign X-linked muscular dystrophy. / Neurol. Neurosurg. Psychiat 29: 338-342, 1966; Emery AEH: Emery-Dreifuss syndrome. ]. Med. Genet. 26: 637-641, 1989