Приглашаем посетить сайт
ДИСТРОФИЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ
Миотоническая дистрофия - наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.
Генетические аспекты
Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение числа повторов СТО] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, 99
Передача заболевания осуществляется от больной матери
У гетерозиготной больной матери риск рождения больного ребёнка составляет от 3 до 9%
После рождения больного ребёнка риск рождения второго больного ребёнка возрастает до 20-37%.
Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее
Катаракта
Гипогонадизм, облысение
Изменения на ЭКГ
Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника
Симптомы дебютируют в среднем возрасте
Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью.
Миотония дистрофическая
Куршманна-Баттена-Штёйнерта болезнь
Штёйнерта болезнь См. также Миотонии, Миотонии врождённые
G71.1 Миотонические расстройства