Приглашаем посетить сайт
КАРЛИКОВЫЙ
КАРЛИКОВЫЙ Р0СТ(син.: нанизм, микро-сомия, наносомия), рост, не достигающий нижней границы нормального (130 см для мужчин и 121 еж для женщин, по Мартину).- Разнообразнейшие механизмы могут вести к задержке роста. Ряд эндокринных желез оказывает большое влияние на рост (щитовидная железа, передняя доля гипофиза, тимус, кора надпочечников, шишковидная железа и др.), но пока нельзя еще с точностью сказать, на какие клин, типы К. р. распространяется это 'влияние. Лишь тиреогенный и гипофизарный нанизм могут быть клинически диференцированы. Но и другие причины, как-то: неблагоприятные внешние условия, голод, инфекции, интоксикации (tbc, сифилис), перенесенные в детстве заболевания головного мозга (гидроцефалия, микроцефалия) и т. п., наконец внутриутробные повреждения могут вызвать резкую задержку роста. Задержка может касаться всего скелета или отдельных его частей. В последнем случае возникают резко диспропорциональные формы К. р. Обычно же у карликов сохраняются детские пропорции тела за исключением миниатюрного типа, или первичного нанизма, где пропорции тела нормальны. Поэтому различают пропорциональную и непропорциональную формы К. р. Этот признак положен в. основу схем, облегчающих распознавание различных видов К. р. Ганземан (Hansemann) различает пропорциональный К. р. [первичный нанизм (папо-somia primordialis; рис. 1), инфантильный, эндокринный] и непропорциональный [хон-дродистрофический (рис. 2), рахитический (рис. 4)]. Первичный нанизм характеризуется тем, что уже при рождении рост и вес значительно ниже нормы, развитие нормально, но сильно замедлено. Газообмен, сердечно-сосудистая система, эндокринные железы, психика-без изменения. Окостенение своевременно. Такие карлики представляют собой миниатюрный тип нормального человека.-При инфантильном К. р. имеется отсталость не только роста, но и развития, остающихся на детском уровне. Такие б-ные рождаются нормальными, но затем вследствие плохих внешних условий жизни, аномалий органов кровообращения и дыхания, заболеваний головного мозга, хрон. малярии и пр. наступает задержка роста и развития («дистрофический инфантилизм»). Причина может лежать и в генотипе. У инфантильных карликов часто сохраняются детские пропорции тела, окостенение замедлено. Половые органы тоже отстают в развитии. Вторичные половые признаки отсутствуют. Остальные эндокринные железы остаются на детском уровне развития. Сердце и кровеносные сосуды гипопластичны. Психика также инфантильна, т.е. соответствует
ш
10,
Рисунок 1. Чистый карликовый реет, 24-летняя девушка (наблюдение Слонимской). Рисунок 2. Семья хондродпстрофиков - отец и трое детей (из Молчанова). Рисунок 3. Карлик 35 лет с врожденной мнкседемой (из Цондека). Рисунок 4. Рахитический карликовый рост (из Бауера). Рисунок 5. 16-летний карлик, старческое выражение лица (из Бауера). Рисунок 6. Гипофизарные карлики (брат и сестра-16 и 17 лет).
Б. Л\. Э.
К ст. Карликовый рост. тому уровню развития, на к-ром остановились б-ные. Степень инфантилизма зависит от времени начала действия задерживающего развитие фактора. Иногда ко времени полового созревания инфантильные карлики начинают быстро расти и развиваться. Терапия лежит в устранении задерживающего развитие фактора.-При врожденной мик-седемв (см.) помимо общих признаков ее (изменения кожи, зябкость, пониженный газообмен и пр.) имеется налицо резкая задержка роста (в тяжелых случаях ниже 100 см) (рис. 3). Эпифизарные швы очень долго остаются открытыми, ядра окостенения появляются чрезвычайно поздно. Половые органы гипопластичны. В большинстве случаев психика резко отстает в развитии и в тяжелых случаях доходит до состояния идиотии. Все эти признаки выпадения щитовидной железы быстро проходят после лечения тиреоидином, что в сомнительных случаях может облегчить постановку диагноза. При эндемическом кретинизме расстройства роста и психики часто соответствуют таким же расстройствам при спорадическом. Лечение тиреоидином дает улучшение, но далеко не всегда.-При поражении передней доли гипофиза в растущем организме появляется резкая задержка роста и полового развития (рис. 6). Ядра окостенения долго отсутствуют. Эпифизарные швы закрываются поздно. Пропорции остаются детскими. Одновременно отмечается преждеврем. старение (рис. 5). Кожа морщиниста и лишена жировой подкладки (geroderma). Бывают отложения жира на лобке, животе и груди. На рентгенограмме нередко обнаруживается малая величина турецкого седла или же его деформация, а иногда увеличение вследствие наличия опухоли. Мозговых симптомов б.ч. нет. Психика особенно не страдает и соответствует возрасту. В нек-рых случаях лечение препаратами передней доли гипофиза вызывало усиление роста. При преждевременном половом созревании может возникнуть задержка роста вследствие быстрого хода окостенения и зарастания эпифизарных швов. Вначале такие дети быстро растут, но затем рост прекращается, и они отстают от сверстников.-Многие авторы указывают на К. р. вследствие поражения коры надпочечников, но достаточных доказательств этого пока еще нет. Встречаются и комбинированные формы эндокринного К. р. вследствие поражения гипофиза и щитовидной железы. При хондродистрофии происходит начинающаяся еще внутриутробно резкая задержка роста в костях хрящевого происхождения. Конечности очень коротки при нормальной длине туловища (микромелия). Внутренние органы, обмен веществ, эндокринная система-в пределах нормы. Психика совершенно нормальна,'а многие хондро-дистрофические К. отличаются повышенными умственными способностями.-При рахите (см.) также имеется относительное укорочение конечностей; но, в отличие от предыдущей формы, кости не столько укорочены, схолько искривлены. Одновременно имеются также четки и др. признаки рахита. Психика, внутренние органы и эндокринная система Нормальны.
И. Баренблат. В б и о л. отношении К. р. является признаком весьма неоднородным. С одной стороны , здесь встречаются разнообразные формы, обусловленные внешними факторами, с другой стороны-формы, зависящие от аномалий генотипической структуры. К последней группе заведомо относятся первичный карликовый рост (nanosomia) как с сохранением пропорций взрослого человека, так и с инфантильными пропорциями (ate lei -osis), и ахондроплазия (см.). Но весьма вероятно, что и некоторые другие формы К. р., генетика к-рых ближе еще не изучена, должны будут войти в эту же группу. Однако ни первичный К. р. ни ахондроплазия не могут быть рассматриваемы как определенные, строго разграниченные нозологические единицы; то, что известно в наст, время о наследственности этих аномалий, заставляет считать их за искусственные сборные группы, объединяющие ряд сходных фенотипов, но не однородные по своему генотипу. Так, ахондроплазия (поскольку деформация таза у женщин не препятствует родам) известна в ряде семей как доминантная аномалия; по-видимому самостоятельны и более легкие, также доминантные расстройства-хондро-гипоплазия и бра-хидактилия; но из- I
ш"т-в вестна и рецессив
..,,[,.,. ная ахондроплазия, п
i A A i А 61l~„ которая доказыва
___________Г? ется как числовым
Ml
T~ fl анализом здоровых
^-^ *"*-" и больных братьев
I I I ' I и сестер (неболь- IV й ш о о шой процент б-ных ттпгтп'жеттт ттянор ттп- Схема 1. Доминантный тип ПОСЛУЖИЛ Даже ПО
наследования (по Scllc). водом для предположения о дигибридной рецессивной наследственности), так и частотой кровного родства родителей в этой группе. Мутации, во многом схожие с ахондроплазией человека, известны и у животных (анконовская рецессивная порода овец с кривыми ногами и короткой спиной, доминантное строение ног у таксы).-Первичный К. р. также неоднороден. Часть случаев передается по рецессивному типу (схема 2): признак обнаруживается у нескольких братьев и сестер, детей здоровых родителей (по Вейнбергу, поражается около */* потомства, что соответствует моногибридной рецессивной наследственности). Однако и здесь нельзя думать только об одном гене; так, известен случай, где у 2 карликов-родителей было потомство нормального роста; значит родители были носителями неоднородных наследственных факторов К. р. Кроме того известны семьи, в которых К. р. передавался непосредственно от родителей к детям через ряд поколений в качестве доминантного признака (схема 1).Т.о. генетическое изучение всей группы К. р. вскрывает ее внутреннюю неоднородность и еще не может считаться законченным, равно как еще не закончено изучение и нормальных факторов роста(по Davenport'у-ряд однозначных, задерживающих рост доминантных генов).- Расы пигмеев как у людей, так и у некоторых одичавших домашних животных (например измельчание лошадей на Собольем острове в Новой Шотландии, по Sain John 'у) образовались повидимому сложным путем в результате естественного отбора низкорослых особей. Возможно что в некоторых аналогичных случаях измельчание породы яв-i
,А А 1 1 А~1
Схема 2. Рецессивный тип наследования ( о Hanh.rt'y). ляется фенотипическим как результат прямого влияния неблагоприятных условий среды, непосредственно задерживающих развитие ОСОби.
с- Давиденков.
Лит.: Агапов Н., Значение зубной системы при выяснении основной причины карликового роста, Жури, одонт. и стомат., 1927, № 1; Вушан Г., Наука о человеке, М., 1911; Квинт Л., О дие-гландулярном нанизме, Врач бноедело, 1925, № 24- 26; Крылова Е., К казуистика нанизма, Вопросы п'дологии, вып. 2, М., 1925; Молчанов В., Расстройства роста и развития у детей, Москва, 1928; Российский Д., Карликовый рост и эндокринные железы, Русский антропол. журнал, т. XIII, в. 1-2, 19J4; Цщ i к Г., Болезни эндокринных желез, М.-Л., 1929; Шерешевский Н., К вопросу о сочетании уродства с эндокринопатия-ми. Вестник эндокринологии, т. I, № 4, 1925; Berliner М., tJber Zwerewuchs, Klin. Wochenschr., 1923, № 3; H a n h а г t E., tJber die Bedeutung der Erforschung von Inzuchtsgebieten an Hand von Ergcb-nissen bi'i Sippen mit hereditarer Ataxie, heredo-d igenerativem Zwergwuchs imd sporadisrher Taub-stiimmhnt, Schweiz. mod. Wochenschr., 1924. Л"» 50; Hartwi-h A., Ober die verschiedenrn Arten des Zw rgwu bs s, Wiirzburg 19 5; J о i с h i m s t n a 1 , Ob r Zw rgwuchs und v rwandte Wi. hstumssturun-gn D -utsch: m dizin. Woch nschrift :899, № 17; Kr ft A., Ob r die Vererbung d;s Zwergwuchses, Munch, m d. W «h nschr. .9.4, № 24; S e 1 1 e, Ob r Vcrerbung des cht n Zwergwuchses, Diss.. Лепа, 19 .0; V i rch о w R. Ober Zw rer.iss n, С rrespon-d nzbl. d. d 'Utschen Gescllsch. f. Anthrop., B. XXIV- XXV, 1893-94.