Приглашаем посетить сайт
АМАВРОТИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ ИДИОТИЯ
АМАВРОТИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ ИДИОТИЯ, наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, клинически разделяющееся на несколько форм, объединяемых, в виду общих признаков, в одну группу. Эти признаки-1) паралич конечностей, 2) падение остроты зрения до полной слепоты-вследствие изменений на дне глаза, 3) слабоумие, 4) маразм, 5) прогрессирующее развитие болезни, 6) семейность страдания, 7) однородность патолого-анатомической картины.-Д етская форма, собственно А. с. и. (Теу - Sachs, Schaffer), отличается наиболее типичной и стереотипно повторяющейся клинич. картиной. Начало заболевания-во второй половине первого года жизни. Нормально развивавшийся ребенок становится апатичным, перестает держать головку, в конечностях появляются спастические параличи. Быстро развивается падение зрения до полной слепоты; на дне глаз - характерные изменения в виде появления в области желтого пятна вишнево-красной точки с сероватым ободком. Также неудержимо быстро нарастает слабоумие и общий маразм; б-ной гибнет к концу второго года жизни. С удивительным постоянством отмечается семейность этого заболевания и расовое предрасположение: эта болезнь встречается почти исключительно в еврейских семьях. Этиология заболевания до сих пор не выяснена. Анат. изменения при всех трех формах заключаются в своеобразном кистозном перерождении нервных клеток во всей центральной нервной системе, в симпатических ганглиях и в сетчатой оболочке глаза (см. рисунок). Нервные клетки вздуты и наполнены зернистой массой.- На осевоцилиндрических отростках - колбооб-разные вздутия с зернистым содержимым. Внутриклеточные фибрилли исчезают и превращаются в детрит. Эта зернистая масса состоит из прелипоидной субстанции, превращающейся в жир, поглощаемый зернистыми клетками. Миэлиновые волокна оста- навливаются в своем развитии; наблюдается распад их. В глиозиых элементах-изменения дегенеративного и пролиферативного характера. В мезодерме изменений нет.- Юношеская форма (Spielmeyer-Vogt) наблюдается в конце первого 10-летия и в начале второго, в клин, отношении неоднородна. Встречается не только в еврейских семьях; изменений в желтом пятне нет; на дне глаз-атрофия зрительных нервов и пигментный ретинит; на ряду со спастической диплегией при А. с. и. иногда наблюдается атаксия и др. мозжечковые явления. При прогрессивном развитии течение юношеской
Изменения нервных клеток при амавроти-
ческой идиотии (окраска неврофибриллей по Bielschowsky). формы все же не столь быстрое, как при детской форме, и больные гибнут через несколько лет от случайных болезней.-П о з д-няя форма недавно описана Куфсом (Kufs) у взрослых; здесь клинические черты детской формы выражены еще менее. Юношеская и поздняя формы представляются переходными от типичной детской формы к другим наследственно-дегенеративным заболеваниям: спастической диплегии, болезни Фридрейха, наследственной атрофии зрит. нервов и т.д. В основе заболевания лежит первичное поражение гиалоплазмы нервных клеток (Schaffer), по другим авторам (Westphal, Sioli)-недостаточность надпочечников.
Лит.: Богданов, «Журнал по Изуч. Ранн. Детск. Возраста», т. IV, стр. 320; Фельдман, ibid., стр. 322; S а с h s В., On arrested cerebral development, Jonrn. ol nerv. a. merit, dis., v. XIV, 1887; Schaffer K., tlber d. morpholog. Wesen u. d. Histopathologie d. hereditar-systematischen Ner-venkrankheiten, "В., 1926; Spielmeyer W., t)ber eine besondere Form von familiar-amaurotischer Idio-tie, Neurologiscb.es Zentralblatt, 1906; e г о щ e Histopathologie des Nervensystems, В., 1922; Vogt H., Zur Pathologie n. pathol. Anatomie d. verschiedenen Idiotieformen, Monatsschr. f. Psych, u. Neur., B. XXII; Kufs H., tjber eine Spatform d. amaur. Idiotie, Zeitscbxift fur die gesamte Neurologie und Psychologie, B. XCV, 1925; Lupp H., Arch. f. Kinderheilkun-de, B. LXXIX, H. 1.
С. Чугунов.