Приглашаем посетить сайт
Лежена синдром
I Леже́на синдро́м (J. J. L.М. Lejeune, франц. педиатр и генетик, родился в 1926 г.; синоним синдром кошачьего крика)
врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом с соавторами.
Частота синдрома среди новорожденных около 1: 3000, мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Зависимость частоты рождения детей с Л.с. от возраста родителей не установлена. Синдром обусловлен изменениями короткого плеча хромосомы 5-й пары (рис. 1), возникающими чаще вследствие потери участка хромосомы, реже - структурной перестройки хромосомы или перемещения сегмента хромосомы внутри хромосомного набора. Описаны и другие варианты сбалансированных транслокаций в клетках родителей, приводившие к рождению детей с синдромом Лежена. Некоторая вариабельность клинических проявлений синдрома, по-видимому, зависит от размеров недостающего участка хромосомы.
Дети с Л.с. обычно рождаются с низкой массой тела (до 2500 г) даже при доношенной беременности. Наиболее постоянным признаком является специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье. Этот симптом обусловлен особенностью строения гортани, определяемым при ларингоскопии - маленьким вялым надгортанником, который может опускаться над голосовой щелью. Голосовые складки не изменены. Рентгенологически отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками.
В раннем детском возрасте характерны лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, эпикантус (складка у внутреннего угла глаза), гипертелоризм (широко расставленные глаза), несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины (рис. 2), впереди которых часто имеются небольшие (размером 1-3 мм) круглые фиброзные узелки. Мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми. Отмечается маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях отмечается расщепление верхней губы или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны преходящее или постоянное Косоглазие, астигматизм (см. Рефракция глаза). В ряде случаев выявляют изменения глазного дна, в частности очаги депигментации сетчатки, а также атрофию зрительного нерва. Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты пороки развития сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает Гипоспадия. Может быть четырехпалость или короткая, треугольной формы средняя фаланга V пальца. Общая мышечная гипотония, характерная для новорожденных с Л.с., обычно сохраняется в течение 1 года и дольше. У всех детей с Л.с. наблюдается умственная отсталость, большинство отстают в физическом развитии. Биохимические нарушения при Л.с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная аминоацидемия и аминоацидурия.
Частота и выраженность отдельных признаков Л.с. имеют возрастную зависимость. Такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, мышечная гипотония, лунообразное лицо в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают, а микроцефалия, косой разрез глаз становятся более выраженными; прогрессирует отставание в психомоторном развитии. Может быть стридор; больные подвержены заболеваниям верхних дыхательных путей.
Синдром дифференцируют с другими врожденными пороками развития хромосомной и нехромосомной этиологии. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.
Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.
Средняя продолжительность жизни больных снижена. Они погибают вследствие сердечной недостаточности (Сердечная недостаточность) или почечной недостаточности (Почечная недостаточность), от интеркуррентных инфекционных болезней.
Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования (Медико-генетическое консультирование) в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.
Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987; Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, с. 180, М., 1988; Тератология человека, под ред. Г.И. Лазюка, с. 314, М., 1979.
Рис. 1. Хромосомный набор больной с синдромом Лежена: групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары, вторая хромосома не изменена).
Рис. 2а). Ребенок с синдромом Лежена в возрасте 4 дней: лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины.
Рис. 2б). Ребенок с синдромом Лежена возрасте 4 лет.
II Леже́на синдро́м (J. Lejeune, р. 1926 г., франц. педиатр и генетик)
см. Болезнь кошачьего крика.