Приглашаем посетить сайт
Оксалоз
I Оксало́з (oxalosis: оксал[аты] + -ōsis; синоним первичная гипероксалурия)
наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена глицина и глиоксиловой кислоты и характеризующееся симптомами интерстициального нефрита, мочекаменной болезни, нефрокальциноза с последующим развитием почечной недостаточности и уремии.
Встречается редко. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в некоторых случаях - по доминантному. Основной причиной заболевания является первичная гипероксалурия. Известны два типа первичной гипероксалурии. Первичная гипероксалурия I типа обусловлена генетически детерминированной недостаточностью фермента глиоксилат-аланиновой аминотрансферазы печени. Накапливающаяся при этом в организме глиоксиловая кислота под влиянием лактатдегидрогеназы превращается в щавелевую кислоту, что ведет к повышенной экскреции с мочой оксалата кальция и глиоксилата. Первичная гипероксалурия II типа (d-глицериновая ацидурия) наблюдается при недостаточности D-глицератдегидрогеназы, обеспечивающей переход глиоксилата в гликолат в присутствии пиридоксаль-5-фосфата (активной формы витамина В6). В моче кроме оксалата кальция в большом количестве обнаруживается d-глицериновая кислота.
Кристаллы оксалата кальция чаще обнаруживаются в почках. Макроскопически почки при О. обычно уменьшены в размерах и имеют меньшую массу, поверхность под капсулой мелкозернистая. На разрезе рисунок строения паренхимы почек стерт, граница между корковым и мозговым веществом нечеткая. Почечные чашечки, лоханка и мочеточник часто расширены и содержат оксалатные камни. При микроскопическом исследовании отмечается картина хронического интерстициального нефрита с прогрессирующим склерозом межуточной ткани. Кристаллы оксалата кальция располагаются преимущественно в проксимальных канальцах и петле нефрона (петле Генле) на границе с утолщенной поврежденной базальной мембраной. В межуточной ткани кристаллы оксалата кальция имеют округлую, шаровидную или ромбовидную форму; их скопления на разрезе напоминают розетки с радиальной исчерченностью (веерообразные или игольчатые). По периферии кристаллов оксалата кальция может наблюдаться воспалительная реакция с гигантскими клетками инородных тел. Кроме того, кристаллы оксалата кальция могут быть обнаружены в костном мозге, миокарде, суставах, легких, печени, щитовидной железе, слизистой оболочке кишечника, конъюнктиве и прозрачных средах глаза.
Начальные симптомы заболевания появляются в возрасте до 5 лет. Наблюдаются приступы почечной колики, обнаруживаются протеинурия, гематурия, рецидивирующая инфекция мочевых путей (повышение температуры тела, лейкоцитурия, бактериурия), артериальная гипертензия. Уролитиаз в основном двусторонний (см. Мочекаменная болезнь). Канальцевая недостаточность почек характеризуется увеличением выделения с мочой фосфора, щелочных субстанций (например, бикарбонатов), уменьшением экскреции аммиака. При генерализованном О. кроме симптомов поражения почек отмечаются задержка физического развития, остеопороз, острый артрит, изменения со стороны миокарда, проявляющиеся в виде атриовентрикулярной блокады (см. Блокада сердца) и ведущие к развитию сердечной недостаточности (Сердечная недостаточность). При развитии уремии наблюдается вторичный гиперпаратиреоз с клиническими симптомами остеопатии нефрогенной (Остеопатия нефрогенная).
Диагноз основан на клинических проявлениях заболевания и повышенной экскреции с мочой оксалатов (более 20-40 мг в сутки), L-глицериновой кислоты (до 200-600 мг в сутки), гликолата (до 100 мг в сутки), глиоксилата (до 90-150 мг в сутки). Достоверным признаком оксалоза считается обнаружение кристаллов оксалата кальция в пунктате костного мозга. С помощью рентгенологического исследования выявляются уролитиаз, нефрокальциноз и остеопороз.
Оксалоз следует отличать от вторичной гипероксалурии, которая может развиться при пищевой перегрузке гликолатом и глицином, в большом количестве содержащихся в говядине, мясе кур, печени, треске, рисе, овсяной крупе; при передозировке аскорбиновой кислоты, гипервитаминозе D, при недостатке в организме витамина В6 и пантотеновой кислоты; при нарушении обмена веществ, сопровождающемся повышенным синтезом щавелевой кислоты из гидрооксипролина, этаноламина, гликохолевых желчных кислот; при отравлении этиленгликолем.
В основе патогенеза вторичной гипероксалурии лежит повышенный синтез или избыточное поступление щавелевой кислоты, которое приводит к преимущественному поражению проксимальных канальцев почек в виде дистрофических и атрофических изменений с последующим развитием интерстициального нефрита (см. Нефриты).
Лечение и профилактика обострений направлены на снижение синтеза оксалата кальция, а также предупреждение образования оксалатно-кальциевых камней. Следует ограничить употребление продуктов, богатых щавелевой кислотой (какао, шоколад, студни, свекла, сельдерей, щавель, ревень). Назначают пиридоксин в дозе до 400 мг в сутки, тиамин, окись магния (0,1-0,3 г в сутки), метиленовый синий, фитин, гидроокись алюминия, бензоат натрия. Для уменьшения кристаллизации оксалата кальция необходимо увеличить питьевую нагрузку на 500-1000 мл, особенно во вторую половину дня. Прогноз при развитии почечной недостаточности (Почечная недостаточность) неблагоприятный.
Библиогр.: Игнатова М.С. и Вельтищев Ю.Е. Детская нефрология, с. 277, Л., 1989; Метаболические поражения почек, под ред. В.А. Таболина и Н.П. Лебедева, с. 14, М., 1975.
II Оксало́з (oxalosis; оксалаты + -оз)
наследственная болезнь, обусловленная нарушением метаболизма глицина и глиоксиловой кислоты, характеризующаяся оксалурией, признаками интерстициального нефрита, мочекаменной болезни и нефрокальциноза; наследуется по аутосомнорецессивному типу.