Приглашаем посетить сайт
МИКРОЦЕФАЛИЯ
Микроцефалия - малые размеры головного мозга и мозгового отдела черепа. Необходимо дифференцировать вторичную микроцефалию при дегенеративных заболеваниях мозга от истинной (изолированной) микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может быть результатом внутриутробного рентгеновского облучения. При истинной микроцефалии отсутствуют пороки скелета и неврологическая симптоматика (за исключением умственной отсталости).
Частота истинной микроцефалии - приблизительно 1 на 250 000. Клиническая картина
Малые размеры мозгового черепа, покатый узкий лоб, плоский затылок, умственная отсталость, судорожные приступы
Микроцефалия - компонент множества наследственных заболеваний и синдромов с различными типами наследования (как правило, р) - практически всегда сочетается с умственной отсталостью различной степени
Альбинизм-микроцефалия-аномалии пальцев (203340, р)
Атрофия мышечная спинальная с микроцефалией (271110, р)
Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, р)
Гипогонадизм и микроцефалия (241000, р)
Дисплазия эпифизарная, микроцефалия и нистагм (*226960)
Лимфедема и микроцефалия (*152950, R)
Мальформация сердца, расщелина губы-нёба, микроцефалия и аномалии пальцев (600987, R)
Микроцефалия и дисгенез мозолистого тела (601420, р)
расщелина губы/нёба
Микроцефалия и кардиомиопатия (251220, р)
дилатационная кардиомиопатия
Микроцефалия и микромелия (*251230, р)
Микроцефалия и микрофтальм (180060, R)
Микроцефалия и преходящая гипогаммаглобулинемия (251240, р)
Микроцефалия с аномалиями пальцев (251255, р)
Микроцефалия с дефектами сердца, почек и лёгкого (601355, р)
Микроцефалия с хориоретинопатией (* 156590, R)
Микроцефалия, пигментный ретинит, катаракта (*601537, р)
Остеогенез несовершенный, микроцефалия и катаракта (259410, р)
Синдром Брахманна-де Ланге (112370, R)
Синдром Ламботта (245552, р)
Синдром микроцефалии-ахалазии (200450, р)
Синдром микроцефалии-глухоты (156620, R)
Синдром Сэя (181180, R)
Синдром Файнголда (*164280, R)
Синдром Юберга-Хейворда (216100, р, не исключено R)
Энцефа-лопатия с очагами кальцификации (225755, р).
См. также Синдром Коккейна, Ксеродерма пигментная. Синдром Корнелии де Ланге (п1).
Q02 Микроцефалия