Приглашаем посетить сайт
КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ
Пигментная ксеродерма - группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации ДНК, протекающих с различными симптомами поражения кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.
Генетические аспекты - см. Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы.
Различные типы могут отличаться по срокам проявления и выраженности отдельных признаков. Начало заболевания на первом году жизни в виде сыпи на открытых участках кожи, сопровождаемой многочисленными пигментированными пятнами, напоминающими веснушки
Более выраженные атрофические изменения приводят к появлению очагов глянцевой истончённой кожи с телеангиэктазия-ми вокруг них
Распространённый кератоз, обусловленный солнечным воздействием (выраженная чувствительность кожи к инсоляции) и подвергающийся малигнизации (возможны множественные очаги эпителием, рака кожи)
Кератиты, конъюнктивиты, эктропион, фотофобия
Снижение интеллекта
Микроцефалия
Нейросенсорная тугоухость
Снижение сухожильных рефлексов
Спастичность
Атаксия
Хореоатетоз. Синдром де Санктиса (\#278800, р) - фенотип, который может проявиться у пациентов с любым из типов пигментной
ксеродермы, хотя его наиболее часто регистрируют при пигментной ксеродерме типа D. Клиническая картина: фоточувствительность кожи, ранние случаи рака кожи, пойкилодер-мия, пигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, кератоакантоматоз, фотофобия, кератит, эктропион, энтропиен, умственная отсталость, микроцефалия, нейросенсорная тугоухость, гипорефлексия/арефлексия, спастичность, атаксия, хореоатетоз, карликовость.
Лабораторный метод: нарушение эксцизионной репарации ДНК после УФ облучения; существует вариант заболевания, при котором нарушена рекомбина-ционная репарация ДНК
Специальный метод: исследование кожной чувствительности к УФ облучению с применением монохроматора.
См. также Дефекты репарации ДНК
Q82.1 Ксеродерма пигментная
133510 Пигментная ксеродерма типа В
278700 Пигментная ксеродерма типа А
278720 Пигментная ксеродерма типа С
278730,126340 Пигментная ксеродерма типа D
278740, 600811 Пигментная ксеродерма типа Е
278760 Пигментная ксеродерма типа F
278780,133530 Пигментная ксеродерма типа G
278800 Синдром де Санктиса
278810 Пигментная ксеродерма типа I Литература, de Sanctis С, Cacchione A: L'idiozia xerodermica. Rivista Sperimentale di freniatria e Medicina Legate delle Alienaziorii Mentali 56: 269-292, 1932