Приглашаем посетить сайт
МИОТОНИИ ВРОЖДЁННЫЕ
Миотонии врождённые - заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, - врождённая парамио-тония и гиперкалиемический пароксизмальный паралич.
Классификация Беккера. Выделяют 5 вариантов доминантной миотонии
Тип I - классическая болезнь Томсена
Тип II характеризуется мышечной болью и волнообразным течением
Тип III - характерна зависимость миотонии от холода, особенно в мышцах вокруг глаз, носа и рта. От врождённой парамиотонии отличается отсутствием паралича, индуцируемого холодом
Тип IV - интермиттирующее течение, мышцы лица остаются непоражёнными
Тип V - изолированная миотония при перкуссии языка.
Миотония врождённая аутосомно-доминантная (\#160800, 7q35, мутация гена CLCNI, R) - наследственное заболевание, проявляется тоническим спазмом, возникающим при попытке произвольного движения. Синонимы: Томсена болезнь, Томсена миотония. Примечание. Заболевание описано датским врачом Юлиусом Тдмсеном (Julius Thomsen, 1876) в собственной семье.
Болезнь Беккера (\#255700, 7q35, мутация гена CLCN1, р) - неловкость движений, начало в возрасте 4-12 лет, восходящее прогрессирование (от ног к рукам, в последнюю очередь поражается жевательная и мимическая мускулатура), ригидность мышц, опистотонус. Синонимы: миотония генерализованная, миотония аутосомная рецессивная.
Парамиотония врождённая (\#168300, 17q23.1-q25.3, гены натриевого канала SCN4A, HYPP, NAC1A, 170500, R) - миотония, усиливающаяся на холоде. Синонимы: парамиотония Эйленбурга, Левандбвского холодовой паралич.
См. также Миотонии, Дистрофия миотоническая
G71.1 Миотонические расстройства
Becker RE Myotonia congenita and syndromes associated
with myotonia. In: Topics In Human Genetics. Stuttgart: Georg Thieme, 1977