Приглашаем посетить сайт
СИНДРОМ МАККЬЮНА ОЛБРАЙТА
МакКьюна-Олбрайта синдром (\#174800, 20ql3.2, соматическая мутация гена GNASI (139320), ЭД). Преобладающий пол -женский (10:1).
Клинические проявления
Кожные - пятна по типу кофе с молоком
Скелетные
Полиостотическая фиброзная дис-плазия
Псевдоартроз
Рахит
Патологические переломы
Неврологические
Сирингомиелия
Синдром Арнольда-Киари
Глухота
Слепота
Эндокринные
Гипертиреоз
Гиперпаратиреоз
Синдром Ицёнко-Кушинга
Преждевременное половое созревание
Аденомы гипофиза
Акромегалия и гипофизарный гигантизм
Гинекомастия.
Лечение не разработано. Паллиативное вмешательство включает ортопедическую коррекцию и назначение кальцитонина.
Синдром Олбрайта
Дисплазия фиброзная полиостотическая
См. также Болезнь Олбрайта
Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия
Дисплазия фиброзная паностотическая (139320, 174800,260490)
Синдром МакКыона- Олбрайта не следует путать
с наследуемой остеодистрофией Олбрайта (болезнью Олбрайта)
Арнольда-Киари синдром - сочетание атаксии, нистагма, параличей черепных нервов и эпилептиформных судорог, обусловленное врождённым смещением головного мозга в каудальном направлении с ущемлением его в большом затылочном отверстии
Дисплазия фиброзная паностотическая (\#260490, 20ql3.2, мутация гена GNASI, р)
Клинически:
Седловидный нос
Гиперпигментация кожных покровов по типу берега Майна
Миелофиброз
Рецидивирующие переломы бедра
Уменьшение толщины кортикального слоя кости и числа костных трабекул
Лабораторно:
Повышение уровня ЩФ
Повышение содержания 1,25-(ОН)2-витамина D
Гипофосфатемия
Повышение концентраций гидроксипролина и у-карбоксиглутаминовой кислоты.
Albright F et al: Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females: report of five cases. New Eng. J. Med. 216: 727-746; McCune DJ, Bruch H: Progress in pediatrics: osteodystrophia fibrosa. Am. J. Dis. Child. 54: 806-848, 1937