Приглашаем посетить сайт
АМИНОАЦИДУРИЯ
Аминоацидурия (аминокислотурия) - выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (например, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных нарушений транспорта аминокислот через эпителий почечных канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым, скорее заниженным, оценкам) 1:200 новорождённых.
Аминоацидурия двухосновная - наследственный дефект (р) транспорта лизина, орнитина и аргинина (но не цистина). Тип 1 (*222690): диарея, выраженное отставание в умственном развитии, непереносимость фенотиазинов. Тип II (222700, 14qll.2, ген LPf) изучен у финнов: для гомозигот характерна гипераммониемия, непереносимость белка (лизинурическая).
Аргининосукцинатная ацидурия - см.
Аргининосукцинат лиаза
в статье Недостаточность ферментов.
Аспартатглутаматурия (222730, 9р24, ген ЕААС1, р). Клинически: умственная отсталость, гипогликемия голодания.
Болезнь Хартнапа - см. Триптофанурия.
Гомоцистинурия. Разной выраженности отставание в умственном развитии, психиатрическая патология, высокий риск развития сердечно-сосудистых катастроф (см. Гомоцистинурия).
Иминоглицинурия - наследственный дефект транспорта пролина, гидроксипролина и глицина (*242600, р). Клинически: атрофия сосудистой оболочки глаза и сетчатки, отставание в умственном развитии. Лабораторно: гидроксипролинурия, гиперглицинурия, про-линурия.
Кетоацидурия - см. Кетоацидозы у детей, Кетоацидоз диабетический.
Метилмалоновая ацидурия - см. Ацидурия метилмалоновая.
Орнитинурия - см.
Орнитин-6-аминотрансфераза
в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины.
Синдром голубой пелёнки - см. Триптофанурия.
Триметиламинурия (синдром рыбьего запаха, \#602079, Iq23-q25, ген FM03) развивается при мутациях гена, кодирующего содержащую флавин монооксигеназу 3 (136132, КФ 1.14.13.8). Имеющие отвратительный запах триметиламины - продукт кишечного бактериального брожения (субстрат - холин яичного желтка, печени, требухи, сыров, овощей, соевых бобов, гороха; триметиламины содержат морские рыбы). При триметиламинурии эти зловонные соединения выделяются с мочой, потом, выдыхаемым воздухом. Для гомозигот также характерны тахикардия, тяжёлые гипертензионные кризы (например, после употребления содержащего тирании сыра).
Цистинурия. Нефролитиаз, часто осложняющийся почечной недостаточностью (см. Цистинурия, nl).
Цитруллинурия - см.
Аргининосукцинат синтетаза
в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины.
Лечение проводят индивидуально (в зависимости от конкретного дефекта). Общие принципы:
Диета с пониженным содержанием белка
Обильное питьё
Ощелачивание мочи для
предупреждения образования камней
D-пеницилламин (в рефрактерных случаях при цистинурии)
Никотинамид перорально (при болезни Хартнапа)
Литотомия (по показаниям).
Серьёзные и нерешённые проблемы - доступная сеть генетического консультирования и тотальный скрининг новорождённых (как и ЭКГ для идентификации врождённых дефектов ССС).
Е72.& Нарушение обмена аминокислот неуточнённое
222730 Аспартатглутаматурия
242600 Иминоглицинурия
602079 Триметиламинурия
Аминоацидурия двухосновная (222690, 222700)