Приглашаем посетить сайт
ХОРЕЯ ХАНТИНГТОНА
Хорея Хантингтона - наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств. Частота - 1 случай/10 000 населения.
Генетические аспекты. Увеличение числа повторов CAG-трипле-тов гена хантингтина (143100, 4р16-3,R); белок экспрессируется в ядрах нейронов. Передача гена по отцовской линии приводит к более тяжёлой форме заболевания, раннему началу и быстрому про-грессированию.
Прогрессирующая гибель нервных клеток. Выраженное снижение содержания нейромедиаторов (ГАМК, глутаматдекарбокси-лазы, вещества Р, энкефалинов) в базальных ганглиях. Выраженное снижение активности дыхательной цепи митохондрий в хвостатом ядре. Патоморфология. Макроскопически: атрофия хвостатого ядра и расширение желудочков. Микроскопически: глиоз и гибель нейронов, особенно в хвостатом ядре и скорлупе.
Хореический гиперкинез - быстрые размашистые беспорядочные движения в сочетании с мышечной гипотонией. Начало постепенное. Часто наблюдают гримасничанье и дизартрию. Нарушения походки проявляются в т.н. танцующей походке.
В типичных случаях возникновению хореического гиперкинеза предшествует продромальная стадия психических нарушений длительностью до 10 лет
Ангедония и асоциальное поведение - часто первые проявления заболевания
Изменения личности: апатия, раздражительность, социальное отчуждение
Шизофреноподобные расстройства
Расстройства настроения
Деменция (память часто сохранена вплоть до глубоких стадий заболевания) 4 Обсессивно-компульсивные расстройства.
Уменьшение количества ГАМК
Уменьшение количества глутамат декарбоксилазы
Уменьшение количества холин-ацетил трансферазы
Метод магнитнорезонансной спектроскопии: повышенное содержание лактата в базальных ганглиях.
Генетический анализ
КТ/МРТ: атрофия хвостатого ядра и расширение боковых желудочков
Позит-ронно-эмиссионная томография: снижение утилизации глюкозы в хвостатом ядре.
Другие причины деменции (болезнь Альцхаймера, болезнь Паркинсона, сосудистая деменция, болезнь Пика, ВИЧ-инфекция, болезнь Крбйтцфелъдта-Якоба)
Другие виды дискинезий, включая лекарственные.
Специфическое лечение отсутствует
Генетическое консультирование
Симптоматическое лечение
Больным важно как можно дольше сохранять физическую активность.
Нейролептики (галоперидол по 1 мг 2 р/сут с увеличением дозы каждые 3-4 дня до достижения терапевтического эффекта [10-90 мг/сут]; хлорпромазин [аминазин], резерпин, начиная с 0,1 мг/сут).
При тревоге - бензодиазепиновые транквилизаторы (например, сибазон).
Возможно развитие лекарственного паркинсонизма при лечении нейролептиками. При развитии экстрапирамидных расстройств назначают центральные холиноблокаторы
Препараты усиливают центральное действие алкоголя и других веществ, угнетающих ЦНС.
Заболевание медленно и неуклонно прогрессирует, смерть наступает в среднем через 17 лет после возникновения первых симптомов.
Профилактика - генетическое консультирование.
Хорея дегенеративная
Хорея наследственная
Хорея
прогрессирующая хроническая
См. также Нарушения двигательные при заболеваниях нервной системы, Паркинсонизм лекарственный
G10 Хорея Гентингтона MIM. 143100 Хорея Хантингтона