Приглашаем посетить сайт
АТАКСИЯ ФРИДРАЙХА
Атаксия Фридрайха
- наследственное нейродегенеративное заболевание (спинно-мозжечковая дегенерация), начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардио-дистрофией. Генетические аспекты см. Приложение 2.
Склероз задних и боковых столбов спинного мозга, дегенерация спинно-мозжечковых и пирамидных путей
Патология мозжечка и ствола мозга (уменьшение числа клеток Пуркинье, нейронов зубчатых ядер)
Дистрофические изменения миокарда.
Заболевание дебютирует обычно в 7-13 лет
Основной симптом - прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо- или арефлексией и слабостью мышц дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию)
Положительный рефлекс Бабински, отсутствие или снижение вибрационной чувствительности и мышечно-сустав-ного чувства с минимальным снижением болевой чувствительности
У большинства больных развиваются деформации скелета (косолапость, аномальное увеличение свода стопы, кифо-сколиоз)
Поражение сердца: ВПС, кардиомиопатии
На поздних стадиях - дизартрия, скандированный или эксплозивный (взрывчатый) характер речи, снижение интеллекта
Нарушение функций тазовых органов
Возможны следующие симптомы: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах
Нарушение функций эндокринной системы: ожирение, сахарный диабет, гипогонадизм.
Нарушение проведения по двигательным и чувствительным волокнам
Изменения на ЭКГ
Эхокар-диографические изменения
Снижение активности пируват карбоксилазы в печени и культурах фибробластов.
Эффективное лечение отсутствует, в основном носит симптоматический характер
Ортопедическая коррекция
заболеваний сердца
Витамино- и физиотерапия.
Кардиомиопатия, ведущая к застойной сердечной недостаточности, - самая частая причина смерти
Больные редко живут больше 30 лет.
Наследственная атаксия Фридрайха
Наследственная
(спинальная)атаксия
Болезнь Фридрайха
См. также Атаксия
GH.1 Ранняя мозжечковая атаксия
229300 Фридрайха атаксия 1
601992 Фридрайха атаксия
2
229310 Фридрайха атаксия и врождённая глаукома
208700
Атаксия с миоклонической эпилепсией и пресенильной деменцией.
Kostrzewa M. et al. Locus heterogeneity in Friedreich
ataxia. Neurogenetics 1: 43-47, 1997