Приглашаем посетить сайт
БОЛЕЗНЬ КРЕЙТЦФЕЛЬАТА-ЯКОБА
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба - прогрессирующее заболевание ЦНС, губчатая энцефалопатия. Инкубационный период спорадической формы (преобладает)заболевания длителен - до 15-20 мес и более; средняя продолжительность заболевания - 6 мес; в небольшой части случаев имеется семейная предрасположенность.
Возбудитель - модифицированная форма приона, в т.ч. инфекционное начало передаётся от крупного рогатого скота, страдающего губчатой энцефалопатйей
Диффузная дегенерация нейронов головного и спинного мозга, базальных ядер.
Нейрохирургическое вмешательство
ЧМТ
Употребление в пищу мозга и мяса (?) инфицированных животных.
Быстро прогрессирующая подострая деменция альцхаймеровского типа, в сочетании с выраженной миоклонией, реже - с мозжечковыми симптомами, атетозом и спастической дизартрией, галлюцинациями
Спастический псевдосклероз с кортико-стриоспинальной дегенерацией
Экстрапирамидные нарушения - нистагм, дизартрия, брадикинезия и др.
Спинальные нарушения - парезы и параличи конечностей, повышение мышечного тонуса, расстройства функций тазовых органов
ЭЭГ: частые периодические разряды и аномальный фоновый ритм
Неуклонно прогрессирует вплоть до комы и смерти в течение 6 мес.
В связи с привлечением средствами массовой информации внимания общественности к т.н. коровьему бешенству наблюдается гипердиагностика заболевания
Окончательная диагностика -выделение из мозга больных белка PrSc (см. Примечания)
По 1997 г. включительно зарегистрировано 39 случаев заболевания.
Эффективное лечение отсутствует
Амантадин (мидан-тан)и видарабин.
См. также Лейкоэнцефалопатия прогрессирующая многоочаговая
А81.0 Болезнь Кройтцфельдта-Якоба ЭДД1. 123400 Болезнь Кройтцфельдта-Якоба Йримечания
Заболевание описали в 1920 г. Кройтцфельдт и в 1921 г. Якоб
Прион (prion, от proteinaceous infectious particle [бел-ковоподобная инфекционная частица]
on: термин ввёл в 1982 г. Стенли Прузинер [Stanley Prusiner, Нобелевская премия 1997 г.]). Инфекционный агент (PrSc) т.н. прионовых нейродегенеративных болезней (медленного вируса болезни); белок Рrс кодируется в нормальном геноме, вероятно (в т.ч. при мутации гена Pr и в присутствии РrSc,
176640, 20р 12) возможна конформация Рrсв PrSl, устойчивый к действию протеаз; разные линии PrSc выделены из инфекционного начала скрэпи (scrapie) овец, куру (kuru), Кройтцфельдта-Якоба болезни1, губчатой энцефалопатйи коров, из В-Амилоида мозга; в литературе также можно встретить трактовку названных нейродегенеративных Ямезней как т.н. медленных вирусных инфекций
прионовый белок
Известна семейная форма болезни Кройтцфельдта-Якоба (зарегистрирована в Чили)
дегенерация кортико-стриоспинальная
Герстманна-Штраусслера синдром - спонгиоформная энцефалопатия (137440, семейная болезнь, R) с началом после 30 лет; атаксия, диплопия, мнестические расстройства, снижение интеллекта
семейная пресенильная деменция
Бессонница семейная фатальная (600072, R). Начало заболевания - 37-61 год; длительность -от 7 до 25 мес; клинически: прогрессирующая инсомния, пирексия, дизартрия, тремор, кома.