Приглашаем посетить сайт
АНЕМИИ АПЛАСТИЧЕСКИЕ
Апластические анемии - группа патологических состояний, характеризующихся панцитопенией в периферической крови вследствие угнетения кроветворной функции костного мозга.
Врождённые (анемия Фанкдни)
Приобретённые (результат воздействия химических [бензол], лекарственных [тетрациклин, сульфаниламиды], инфекционных [вирус гепатита В) агентов и ионизирующего излучения)
Идиопатические (причина заболевания неясна).
Приобретённые анемии
Беременность
Инфекции (вирусный гепатит В, инфекционный мононуклеоз, цитомегаловирусная, парвовирусная, грипп)
Лимфопролиферативные нарушения (тимо-ма, лимфома, хронический лимфобластный лейкоз)
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Ионизирующее излучение
Токсины и химические вещества
ЛС, например цитостатики, препараты золота, НПВС, противосудорожные препараты, антибиотики
Врождённые анемии (анемия Фанкони). Существует 4 группы комплементации, т.е. не менее 4 генов, мутация любого из которых ведёт к развитию апластической панцитопении 4 типов (все р)
Группа А (тип 1 анемии Фанкони, {{}} 227650, 20ql3.2-ql3.3, дефекты геновFA1, FA, F, р)
Группа В (тип 2, {{}} 227660, дефект гена FA2, р)
Группа С (тип 3, {{}} 227645, 9q22.3, дефект гена FACC, р)
Группа D (тип 4, {{}} 227646, дефект гена FA4, р).
Характерные черты апластических анемий
Общие признаки (одышка, бледность кожных покровов и слизистых оболочек, тахикардия, слабость, систолический шум на верхушке сердца, снижение массы тела)
Частое присоединение инфекционно-воспалительных и гнойно-некротических процессов различной локализации вследствие лейкопении (нейтропении)
Крупные и мелкие кровоизлияния (в т.ч. в сетчатку глаза), кровотечения различной локализации (меноррагия, мелена, носовые кровотечения), обусловленные тромбоцитопенией
Анемия Фанкони. Существует 2 типа
Классический (тип I)
Низкий рост
Микроцефалия
Деформации скелета (отсутствие или гипоплазия первой пястной или лучевой кости)
Аномалии почек и сердца
Гипоспадия
Гиперпигментация кожи
Глухота
Тип 2 характеризуется наличием малых аномалий развития.
Приобретённая анемия:
Панци-топения
Нормохромные эритроциты
Удлинённое время кровотечения
Выраженное снижение числа ретикулоцитов (арегенераторная анемия)
Повышение уровня сывороточного железа (вследствие ге-мотрансфузий)
Нормальные показатели ОЖСС
Концентрация эри-тропоэтина сыворотки обычно увеличена пропорционально степени анемии
Нарушение показателей функций печени
Анемия Фанкони:
Макроцитоз (в отличие от приобретённой апластической анемии)
Повышение содержания HbF
Отсутствие выраженной панцитопении до 3-8-летнего возраста
Характерны ломкость хромосом, дефекты репарации, повышенная чувствительность хромосом к диэпоксибутану, митомицину и УФО.
Пункция костного мозга
Увеличенные запасы железа
Уменьшено число клеток
Уменьшение количества мегакариоцитов
Уменьшение количества миелоцитов
Уменьшение количества эритроидных предшественников
Анемия Фанкони - при пункции костного мозга часто не обнаруживают изменений.
КТ области тимуса при подозрении на тимому
Рентгенологическое исследование костей предплечья (возможно обнаружение аномалий развития лучевой кости) и больших пальцев кистей (конституциональная анемия)
УЗИ почек.
Гипопластическая анемия (в т.ч. транзиторная эритробластопения у детей)
Миелодиспластический синдром
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Острый лейкоз
Волосатоклеточный лейкоз
СКВ
Диссеминированная инфекция
Гиперспленизм
Анемии при гипотиреозе, гипопитуитаризме и заболеваниях печени.
Стационарное лечение в гематологическом отделении. При нейтропении показана изоляция для предупреждения возможного инфицирования
Исключение причинных факторов
Исследование Аг системы HLA больных и членов их семей.
Трансплантация костного мозга пациентам с выраженной апластической анемией, особенно в
возрасте до 30 лет - метод выбора (при наличии HLA-идентичного донора)
Трансплантация от неродственных доноров в случае неэффективности проводимого лечения
Тимэктомия при тимоме. Консервативное лечение
Проводят при отсутствии донора для трансплантации костного мозга.
Антитимоцитарный глобулин (тимоглобулин). Для выявления повышенной чувствительности сначала необходимо проведение кожной пробы а Препарат выбора для лечения пациентов пожилого возраста или при отсутствии донора для трансплантации костного мозга
Курсовая доза 160 мг/кг, разделённая на 4 дозы, в течение первых 4 дней лечения
Необходимую дозу препарата растворяют в 500 мл 0,9% р-ра NaCl и вводят в/в капельно в течение 4-6 ч
Развитие анафилактической реакции - абсолютное показание к прекращению применения препарата.
Циклоспорин (почти настолько же эффективен, как тимоглобулин)
Начальная доза - 5 мг/кг/сут внутрь или 3 мг/кг в/в. Далее дозы подбирают, исходя из концентрации циклоспорина в крови, определяемой ежедневно
При отсутствии эффекта в течение 120 дней препарат отменяют.
Метилпреднизолон - по 2 мг/кг/сут в/в с 1 по 14 день
лечения, по 1 мг/кг - с 15 по 21 день.
Колониестимулирующие факторы (лейкомакс) - при неэффективности тимоглобулина или циклоспорина
Начальная доза - 5 мкг/кг/сут п/к до увеличения количества грану-лоцитов более 1 000/мкл
При отсутствии эффекта в течение 14 дней дозу удваивают.
Поддерживающая терапия
Оксигенотерапия
Санация полости рта
Переливание компонентов крови (назначать с осторожностью!)
Андрогены редко эффективны.
Осложнения терапии
Геморрагический синдром
Инфекционные осложнения
Гемосидероз при переливании крови
Сердечная недостаточность
Почечная недостаточность
Токсический гепатит
Анафилактический шок (при использовании антитимоцитарного глобулина)
Развитие острого лейкоза.
Приобретённая анемия. 80% пациентов при отсутствии трансплантации костного мозга погибают в течение 3 мес от начала заболевания. При предполагаемой трансплантации костного мозга во избежание сенсибилизации в предоперационный период желательно избегать переливаний препаратов крови (в особенности от родственников)
Анемия Фанкони. Выживаемость не превышает 4 лет при изолированной заместительной терапии. Прогноз значительно благоприятнее при эффективности андрогенов или трансплантации костного мозга.
Для приобретённых апластических анемий - анемия гипопластическая
Для анемии Фанкони - синдром Фанкони. См. также Агранулоцитоз, Агранулоцитоз наследственный, Анемия, Анемия гипопластическая, Гемоглобинурия пароксизмальная ночная (nl), Лейкоз волосатоклеточный (nl), Синдром миелодис-пластический
D60 Приобретённая чистая красноклеточная аплазия (эритробластопения)
D61 Другие апластические анемии М1М
227650 Анемия Фанкони, тип 1
227660 Анемия Фанкони, тип 2
227645 Анемия Фанкони, тип 3
227646 Анемия Фанкони, тип 4
Аплазия костного мозга - врождённое или приобретённое тяжёлое состояние, проявляющееся панцитопенией. Врождённая форма сочетается с фенотипическими и цитогенетическими
аномалиями, что облегчает диагностику
Панцитопения - снижение количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Характерны бледность и сонливость, инфекции, обусловленные нейтропенией; геморрагический диатез вследствие тромбоцитопении. Для дифференциальной диагностики необходимо исследование костного мозга (аплазия [чаще гипоплазия] костного мозга, вытеснение ростков костного мозга властными клетками, аутоиммунное разрушение клеток крови -синдром Эванса)
Конституциональными называют врождённые и иногда идиопатические типы анемий.