Приглашаем посетить сайт
АНЕМИЯ СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ
Серповидно-клеточная анемия - наиболее часто регистрируемая наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (главным образом Streptococcuspneumoniae) вследствие образования патологического HbS. Заболевание диагностируют у 1 % афроамериканцев, часто встречают в Азербайджане и Дагестане.
На молекулярном уровне. Дефект гена НВВ (* 141900, 11р15.5, классическая мутация: HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 В-цепи молекулы Нb, также другие мутации, R). В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, изменяющих форму эритроцитов (становятся серповидными)
На клеточном уровне. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, стаз; создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу.
: умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии
(особенно у мальчиков), приапизм, предрасположенность к апластическим и гемолитическим кризам, болевые кризы, спленомегалия, холелитиаз, аваскулярные некрозы, язвы ног, остеонекроз с развитием остеомиелита.
Диагноз подтверждают обнаружением полимеризо-ванного HbS при электрофорезе Нb
Другие критерии:
анемия -Нb около 80 г/л; средний эритроцитарный объём >75 мкм3
ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)
лейкоцитоз
тромбоцитоз
мазок периферической крови эритроциты в форме серпа, полихромазия
концентрация билирубина сыворотки крови слегка повышена (20-40 мг/л [34-68 мкмоль/л])
СОЭ снижена
содержание ЛДГ сыворотки крови повышено
гаптоглобин отсутствует
в костном мозге
эритроидная гиперплазия, увеличение многоядерных клеток-предшественников.
При острых болевых кризах средней степени тяжести в амбулаторных условиях - ненаркотические анальге-тики (ибупрофен, парацетамол)
При острых болевых кризах в стационарных условиях - наркотические анальгетики парентерально. Следует как можно быстрее снизить дозу наркотического анальгетика, а затем перейти на приём ненаркотических анальгетиков, например парацетамола, ибупрофена
Необходимо учитывать возможность развития дегидратации и ацидоза
При развитии инфекции до получения результатов бактериологического исследования следует назначить антибиотик, активный в отношении Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae
Поддерживающая терапия - трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, а также антикоагулянтов
Трансплантация костного мозга.
Асептический некроз головки бедренной кости и другие некротические осложнения
Сепсис
Цереброваскулярные расстройства с неврологическими проявлениями
Кардиомегалия
Ретинопатия
Гемосидероз.
Анемия радикально неизлечима. На втором десятилетии жизни количество кризов уменьшается, но осложнения возникают более часто. Некоторые пациенты умирают в детстве от некротических осложнений или сепсиса. Большинство больных доживают в среднем до 50 лет.
См. также Анемия, Анемия гемолиттеская, Желтуха, рис. 1-4
Дрепаноцитоз
Менискоцитоз
Серповидно-клеточный синдром
Менискоклеточная анемия
Менискоцитарная анемия
D57 Серповидно-клеточные нарушения
D57.0 Серповидно-клеточная анемия с кризом
D57.1 Серповидно-клеточная анемия без криза
D57.2 Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения
D57.3 Носительство признака серповидно-клеточности
D57.8 Другие серповидно-клеточные нарушения