Приглашаем посетить сайт
Гликогеноз
Гликогеноз (glycogenosis; Гликоген + -оз; син. болезнь гликогеновая)
общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях.
Гликогено́з генерализо́ванный (g. generalisata) - см. Гликогеноз II типа.
Гликогено́з гепатонефромега́льный (g. hepatonephromegalica) - см. Гликогеноз I типа.
Гликогено́з диффу́зный с цирро́зом пе́чени - см. Гликогеноз IV типа.
Гликогено́з комбини́рованный (g. combinata) - Г., обусловленный сочетанной недостаточностью нескольких ферментов, например глюкозо-6-фосфатазы и амило-1,6-глюкозидазы и (или) гликоген-ветвящего фермента.
Гликогено́з нефромегали́ческий (g. nephromegalica; греч. nephros почка + megas, megalu большой) - см. Гликогеноз I типа.
Гликогено́з I ти́па (син.: Гирке болезнь, Гирке - Ван Кревельда синдром, Г. гепатонефромегальный, Г. нефромегалический) - Г., обусловленный дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках; характеризуется увеличением размеров печени и почек, кахексией, судорогами, комой; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Гликогено́з II ти́па (син.: Г. генерализованный, Помпе болезнь) - Г., обусловленный дефицитом α‑глюкозидазы; характеризуется развитием сердечной недостаточности, адинамии, мышечной гипотонии, задержкой роста, расстройствами функций ц.н.с.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Гликогено́з III ти́па (син. Кори болезнь, лимитдекстриноз, Форбса болезнь) - Г., обусловленный полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) гликоген-ветвящего фермента в мышцах и печени; характеризуется гепатомегалией, мышечной гипотонией, гипертрофией отдельных мышечных групп, нарушениями сердечной проводимости и кровообращения.
Гликогено́з IV ти́па (син. амилопектиноз, Андерсен болезнь, Г. диффузный с циррозом печени) - Г., обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6-α-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Гликогено́з V ти́па (син.: Мак-Ардла болезнь, Мак-Ардла - Шмида - Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность) - Г., обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Гликогено́з VI ти́па (син.: гепатофосфорилазная недостаточность, Герса болезнь) - Г., обусловленный недостаточностью гликоген-фосфорилазы печени; характеризуется отставанием роста, выраженной гепатомегалией, умеренной гипогликемией, липемией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Гликогено́з VII ти́па (син.: гепатофосфоглюкомутазная недостаточность, Томсона болезнь) - Г., обусловленный недостаточностью фосфоглюкомутазы в печени и (или) мышцах; проявляется метаболической миопатией, гематомегалией.
Гликогено́з VIII ти́па (син.: миофосфофруктокиназная недостаточность, Таруи болезнь) - Г., обусловленный недостаточностью или полным отсутствием активности фосфофруктокиназы в мышцах; характеризуется мышечной слабостью, повышенной утомляемостью и отсутствием гиперлактацидемии после физической нагрузки.
Гликогено́з IX ти́па (син. Хага болезнь) - Г., обусловленный недостаточностью киназы фосфорилазы B; характеризуется гепатомегалией, отсутствием аппетита; наследуется по рецессивному, связанному с полом типу.