Приглашаем посетить сайт
БОЛЕЗНЬ ПОЛИКИСТОЗНАЯ ПОЧЕК
Поликистозная болезнь почек (ПБП) - врождённое заболевание, характеризующееся образованием и ростом кист в обеих почках. Кисты могут располагаться в кортикальном или мозговом слое почек. В последнем случае говорят о нефронофтизе (медуллярной кистозной болезни). Обычно ПБП сопровождается артериальной гипертёнзией, макрогематурией и прогрессированием ХПН. В 50% случаев сочетается с поликистозом печени и в 6% - с аневризмой сосудов головного мозга. Частота - 0,08% новорождённых.
Классификация. Традиционно выделяют два типа: инфантильный (детского возраста, обычно при аутосомно-рецессивном наследовании) и взрослый (начало в 30-40 лет, аутосомно-доминантное наследование). Генетические аспекты
Поликистоз почек, взрослый тип I (\#173900, 16р13.31-р13.12, дефект гена полицистина 1 PKD1 [
601313], R) - одно из наиболее
распространённых генетических заболеваний (1 случай на 1 000 новорождённых).
Поликистоз почек, взрослый тип II (*173910, 4q21-q23, дефекты генов PKD2, PKD4,9J).
ПБП аутосомно-рецессивная (*263200, 6р21.1-р12, дефекты генов PKHD1, ARPKD, р) сочетается с множественными пороками развития (лица, печени, ССС и др.); лабораторно проявляется гигантскими митохондриями в гепатоцитах.
Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом (\#600273, 16р13.3, дефект гена PKDTS, R) относят к микрохромосомным болезням.
Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300, р) - встречается в основном в Финляндии, на севере России.
Нефронофтиз семейный
Тип 1 (ювенильный) (*256100, 2ql3, дефекты генов NPHP1. NPH1. р). Клинически: анемия, энурез, полиурия, кисты мозгового вещества почек, почечная недостаточность при относительно сохранных клубочках, жажда, врождённый фиброз печени, задержка роста, смерть в возрасте от 4 до 15 лет. Лабораторно: изостенурия, гипокалиемия, гиперэкскреция натрия и калия с мочой, азотемия.
Тип 2 (детский) (*602088, 9q22-q31, дефекты генов NPHP2, NPH2, р) - новый тип детского нефронофтиза, симптоматика варьирует от врождённого поликистоза до гиперэхогенных почек по данным УЗИ.
Другие разновидности
ПБП 3 (600666, R) проявляется у взрослых.
Поликистоз почек с катарактой и врождённой слепотой (263100, р).
Поликистоз почек с микробрахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями (*263210, р).
У новорождённого почки увеличены и весят в 12 раз больше нормы
К 4-5 годам жизни почки уменьшаются до размеров, незначительно превышающих нормальные
Нарушение оттока из дис-тальных извитых канальцев нефрона
Образование кисты
Рост кисты
Сдавление паренхимы почки
Атрофия почечной паренхимы.
(может длительное время протекать бессимптомно)
Боль в поясничной области
Пальпируемое опухолевидное образование
Почечная колика
Артериальная гипертёнзия.
Анализ крови - анемия, гипонат-риемия, азотемия при развитии ХПН
Анализ мочи - гематурия, лейкоцитурия,протеинурия. Специальные методы исследования
УЗИ почек и печени
КТ
Экскреторная пиелография.
Опухоль Вйлшса
Простая киста почки.
Необходимо поддерживать нормальное АД - профилактика внутричерепных кровоизлияний, более длительное сохранение функций почек
Пункционная декомпрессия кист при сильном болевом синдроме и быстром росте кист
Гемодиализ или пересадка почки при развитии ХПН.
Мочекаменная болезнь
Пиелонефрит
ХПН. Течение и прогноз - более чем у 50% больных развивается ХПН в течение Шлет после первых проявлений заболевания. Большинство пациентов не доживает до 50 лет. Своевременное выявление и лечение осложнений ПБП способствует продлению жизни больного.
См. также Пиелонефрит, Недостаточность почечная хроническая, Болезнь мочекаменная, Болезни почек кистозные Сокращение. ПБП - поликистозная болезнь почек
Q61 Кистозная болезнь почек
Q61.1 Поликистоз почки, дет-, ский тип
Q61.2 Поликистоз почки, тип взрослых
Q61.3 Поликистоз почки неуточнённый
Q61.5 Медуллярный кистоз почки
173900 Поликистоз почек, взрослый тип I
173910 Поликистоз почек, взрослый тип II
256100 Нефронофтиз семейный, тип 1 (ювенильный)
263200 Болезнь почек поликистозная аутосомно-рецессивная
600273 Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом
602088 Нефронофтиз семейный, тип 2 (детский)
Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300)