Приглашаем посетить сайт
Статьи на букву "Б" (часть 11, "БОЛ")
|
Наследственная форма олигофрении (слабоумия), при которой имеются проявления эндокринопатии. Характерен внешний вид больного: низкий рост, маленькая круглая голова со скошенным затылком, косой разрез глаз, нередко эпикант, нос короткий с широкой плоской переносицей, деформированные уши, полуоткрытый рот, иногда с высунутым языком, выступающая нижняя челюсть, сухие в трещинах губы. Походка и движения неловкие; голос обычно грубый, речь односложная и косноязычная. Болезнь Дауна относится к хромосомным заболеваниям и характеризуется хромосомным набором из 47 хромосом (обычно трисомией по 21-й хромосоме), реже - транслокация 21-й хромосомы на 15-й хромосоме. Описал в 1866 г. J. Down (1828-1896). |
|
БОЛЕЗНЬ ДАУНА (БОЛЕЗНЬ ЛАНГДОН-ДАУНА, СИНДРОМ ДАУНА, ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ФЕТАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ, ЭМБРИОДИЯ) - Средняя частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 0,10 %. Больные с этой формой олигофрении имеют очень характерный внешний вид: круглое лицо с маленьким, часто приплюснутым носом, красные щеки, неправильно посаженные глаза с эпикантусом, толстый, большой язык, видимый в почти всегда приоткрытом рте, редкие зубы, уплощенная в переднезаднем направлении голова (так называемый брахицефальный череп). Помимо этой типичной картины, для страдающих болезнью Дауна очень характерна мышечная гипотония и разболтанность суставов, благодаря чему они легко могут делать такие движения, как, например, закидывания ноги за шею («гуттаперчивость»).
Из других физических нарушений можно встретить корот-копалость, задержку роста, гипогенитализм, вздутие живота вследствие атонии кишечника, акроцианоз, замедленный рост и выпадение волос, особенно у девочек. Часть этих симптомов обусловлена характерными для болезни Дауна эндокринными расстройствами (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников и половых желез). Встречается различная патология зрения (дистрофия сетчатки, нарушения рефракции и цветоощущения).
Психическое недоразвитие при болезни Дауна может быть выражено по-разному, но в подавляющем большинстве случаев речь идет об идиотии или имбецильности и несравненно реже о дебильности. Речь таких больных косноязычна, с небольшим запасом слов, движения неловкие, неточные, мало-координированные, что нередко сочетается со своеобразной неуклюжей резвостью и непоседливостью. Особенностью психического облика страдающих болезнью Дауна является большая склонность к подражательности. При выраженном слабоумии эта подражательность носит характер бессмысленного копирования по типу эхокинезии, в более же легких случаях- сознательного и очень точного повторения жестов, манер, походки окружающих. Особенно охотно такие больные копируют приятные им действия. Кроме тенденции к подражанию, эти больные чаще всего характеризуются добродушием, ласковостью, приветливостью, некоторой эйфорией, хотя встречаются и безразличные - вялые или злобно-раздражительные. Несмотря на то что болезнь Дауна известна более века, впервые была описана в 1866 году, долгое время по поводу ее этиологии существовали лишь различные гипотезы. И только в связи с развитием медицинской цитогенетики было обнаружено, что болезнь Дауна относится к так называемым хромосомным болезням.
Болезнь Дауна является следствием нарушения хромосомного баланса в виде трисомии по 21-й хромосоме (в клеточном ядре вместо обычных двух 21-х аутосом появляется лишняя 21-я хромосома).
Трисомия по 21-й хромосоме и обусловливает те нарушения обмена веществ, которые дают характерную картину болезни Дауна.
Самой частой причиной хромосомной аберрации при болезни Дауна является немолодой возраст матери (наибольшее число страдающих болезнью рождается у матерей в возрасте от 35 до 45 лет). |
|
Син.: Оптиконевромиелит. Демиелинизирущее заболевание с прогрессирующим течением. Обычно проявляется двусторонним невритом зрительных нервов и поперечным миелитом, которые могут возникать в любой последовательности с интервалом от нескольких дней до нескольких недель. Может быть самостоятельным заболеванием или вписываться в клиническую картину рассеянного склероза и тогда квалифицируется как синдром Девика. На МРТ в структурах головного и спинного мозга выявляются характерные для демиелинизирующего процесса склеротические бляшки. Описал в 1890 г. французский врач Devic (1853-1930). |
|
Атрезия срединной и боковых апертур IV мозгового желудочка, что ведет к развитию окклюзионной гидроцефалии, к кистозному расширению желудочка, к недоразвитию мозжечка. В клинической картине признаки, характерные для внутричерепной гипертензии, атаксия и поражение черепных нервов, возможно отставание умственного развития. Нередко сочетается с пороками сердечно-сосудистой и мочеполовой систем. Описали американские хирурги Dandy и Walker. |
|
Болезненное ожирение, характеризирующееся образованием в подкожной клетчатке множественных болезненных липом или диффузного отложения жира. Обычно проявляется у женщин и сопровождается адинамией, астенией, депрессией. Описал американский психоневролог Dercum. |
|
БОЛЕЗНЬ ДЮШЕННА (1). См. Спинная сухотка. |
|
См. Нарколепсия. |
|
См. Болезнь Кушинга. |
|
Статья большая, находится на отдельной странице. |
|
БОЛЕЗНЬ КАБАНА - Амимия, обусловленная аномалией развития ядер лицевых нервов. Описал французский врач Cabanes (род. в 1880 г.). |
|
См. Болезнь миеломная. |
|
Син.: Синдром плоского позвонка. Остеопатия тела позвонка, проявляющаяся обычно у детей в 4-9-летнем возрасте. На спондилограммах уплотнение замыкательных пластинок, при этом остеопороз центральной части тела позвонка с последующим прогрессивным его уплощением до 25-30 процентов от его исходной высоты. Уплощенный позвонок отделен от соседних расширенными межпозвонковыми дисками. Локальная боль, возможен кифоз с выстоянием остистого отростка пораженного позвонка и его болезненность. Чаще проявляется на нижнегрудном или верхнепоясничном уровнях. Из-за боли в позвоночнике ограничена двигательная активность. Описал в 1925 г. французский хирург Calve. Он расценивал болезнь как проявление асептического некроза губчатой субстанции тела позвонка. В 1964 г. отечественный рентгенолог С.А. Рейнберг высказался о возможности симптоматического характера поражения позвонка в связи с эозинофильной гранулемой. |
|
См. Остеоартроз эндемический деформирующий. |
|
Сочетание тугоухости или глухоты, гетерохромии радужки, немоты, белых прядей волос по средней линии у лба. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описали швейцарский генетик Klein и голландский офтальмолог Waardenburg. |
|
БОЛЕЗНЬ КЛЕТОЧНЫХ ВКЛЮЧЕНИЙ - генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность ферментов гликолипопротеида, N-ацетилглюкозаминфосфотрансферазы. Выраженная умственная отсталость сочетается с гепатомегалией, нарушениями костной системы, опуханием дёсен. Возможен пренатальный диагноз. Лечение симптоматическое. |
|
Врожденные аномалии и сращение шейных позвонков, часто сочетаются с синдромом Ольеника (см.). Возможна неполная дифференцировка шейных позвонков и уменьшение их числа, иногда количество их не превышает четырех. В клинической картине характерна триада: короткая шея («человек без шеи», «шея лягушки»), низкая граница роста волос на шее, значительное ограничение подвижности головы. В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, мочки ушных раковин касаются надплечий, иногда - кожные складки от ушных раковин к плечам. Может сочетаться с гидроцефалией, платибазией, элементами бульбарного синдрома (см.), вертебрально-базилярной сосудистой недостаточностью, проводниковыми нарушениями, высоким стоянием лопаток, проявлениями дизрафического статуса. Описали в 1912 г. французские невропатологи М. Klippеl (1858-1942) и А. Feil (род. в 1884 г.). |
|
Син.: Синдром Лежена. С момента рождения и в течение всего младенчества отмечается характерный (кошачий) плач. Как правило, при этом имеются множественные дефекты развития: малая масса тела, микроцефалия, олигофрения, гипертелоризм (см.), астигматизм, плоский нос, низкое расположение и деформация ушных раковин, короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки, гипоспадия, пороки сердца, возможны расщепление верхней губы, твердого неба. Характерный крик сопряжен с особенностью строения гортани, малым и вялым надгортанником. С возрастом проявления кошачьего крика исчезают, но стритор и склонность к заболеваниям верхних дыхательных путей остаются. Чаще проявляется у девочек. Следствие патологии хромосомного набора - аномалии хромосом группы В (чаще в 5-й паре аутосом). Больные умирают в детском или молодом возрасте от соматической патологии или инфекций. Описал в 1963 г. французский педиатр и генетик G. Lejeune (род. в 1926 г.). |
|
Генерализованное недоразвитие мышечной ткани, проявляющееся с рождения амиотонией. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описал датский невропатолог Krabbe. |
|
Прогрессирующая лейкодистрофия головного мозга в сочетании с его диффузным склерозом в связи с нарушением синтеза цереброзидов и расстройством миелинизации нервных волокон. Дебютирует в возрасте 4-6 мес. прогрессирующей мышечной гипертонией в сочетании с общим двигательным беспокойством, приступами тонических судорог и потерей сознания. Возможны гиперкинезы, псевдобульбарная клиника, нарушения функции глазодвигательных мышц, анизокория, нистагм, атрофия дисков зрительных нервов, сочетающаяся с прогрессирующим вплоть до слепоты снижением зрения. В конечной стадии - клинические признаки децеребрации. Больные обычно живут не более года. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1916 г. датский невропатолог Krabbe. |
|
Наиболее распространенная из крионных болезней человека. Проявляется спорадически в возрасте 30-60 лет, иногда болеют близкие родственники. В дебюте заболевания аффективные, мнестические и интеллектуальные расстройства, головная боль, головокружение, атаксия, признаки пирамидной и экстрапирамидной недостаточности. Расстройства памяти приобретают все более выраженный характер, возникают судороги, расстройства зрения и другая полиморфная симптоматика, указывающая на диффузное поражение мозга, главным образом его серого вещества. В терминальной стадии (через 1-2 года) - сгибательные контрактуры, признаки децеребрации, расстройство глотания, кахексия, пролежни, отсутствие контроля за функциями тазовых органов, маразм. На КТ выраженные признаки дистрофии мозговой ткани. Морфологические исследования выявляют ее губчатое строение. Описали немецкие невропатологи: в 1920 г. Crentzfeldt (1885-1964) и в 1921 г. Jacob (1884-1931). |
|
Син.: Меланхолия пресенильная злокачественная. Психоз у пожилых людей в форме непрекращающегося тревожного возбуждения: растерянность, бессвязная речь, расстройства сна, депрессия, периоды онейроидного состояния, развитие кахексии. Описал в 1895 г. немецкий психиатр Е. Krepelin (1856-1926). |
|
См. Дизостоз семейный черепно-лицевой. |
|
См. Амиотрофия спинальная прогрессирующая юношеская. |
|
Син.: Болезнь Иценко-Кушинга. Базофилизм гипофизарный. Результат избыточной продукции базофильными клетками передней доли гипофиза адренокорикотропного гормона (АКТГ), что ведет к повышенному выделению гормонов коры надпочечников. Возможное следствие развития опухоли - базофильной аденомы гипофиза (адренокортикотропиномы). Характеризуется своеобразной формой ожирения. Обращает на себя внимание круглое, лунообразное лицо, которое обычно имеет багровый цвет, при этом отмечаются сальность, угристость, а у женщин еще и рост волос на лице по мужскому типу. Жировая клетчатка особенно обильна на лице, на шее, в области VII позвонка («жировой горбик»), на туловище - в верхней части живота. При этом конечности кажутся относительно худыми. На коже, особенно на животе и бедрах, имеются полосы растяжения (стрии). Обычно возникает гипофункция половых желез и обусловленные этим аменорея или импотенция, признаки астении. Рентгенологическое обследование выявляет распространенный прогрессирующий остеопороз. Возможно увеличение турецкого седла и его деструкция. Изменение полей зрения по типу битемпоральной гемианопсии, снижение остроты зрения, развитие признаков первичной атрофии дисков зрительных нервов, краниобазальная и гипертензионная головная боль. В позвоночнике признаки системной платиспондилии в поясничном отделе, кифоз, клиновидность позвонков грудного отдела, иногда компрессионные переломы тел позвонков. Описал в 1932 г. американский нейрохирург H.W. Cushing (1869-1939). |
|
Подострая некротизирующая энцефаломиопатия, проявляющаяся чаще в первые два года жизни, возможно и позже, общей слабостью, уменьшением массы тела, задержкой психомоторного развития, нарушением функций черепных нервов, центральными парезами и проявлениями подкорковой патологии, мозжечковыми расстройствами, эпилептическими припадками, нарушениями дыхания. Следствие расстройств метаболических процессов в головном мозге. В редких случаях у взрослых характеризуется главным образом атаксией, атрофией зрительных нервов, миоклонусом, эпилепсией. В терминальной стадии - коматозное состояние. Следствие метохондриальной энцефалопатии, обусловленной дефицитом цитохромоксидазы и пируватдегидрогеназы. На МРТ - изменения базальных ядер и ядер ствола мозга. В крови и ликворе обычно повышено содержание лактата и перувата. Возможно повышение концентрации в крови аммония. Относится к группе митохондриальных энцефаломиопатий. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Описал в 1951 г. английский невропатолог Leigh. |
|
См. Атаксия-телеангиэктазия. |
|
Возникает при однократном или повторном (за период до 3 дней) облучении всего тела или большей его части проникающей радиацией в дозе свыше 1 Гр. По преобладающим клиническим проявлениям выделяются формы острой лучевой болезни (ОЛБ): костномозговая, церебральная, токсемическая и кишечная. При всех ее формах и, в частности, наиболее типичной костномозговой форме, наряду с нарушением гемопоэза, обычно сочетание признаков раздражения и повреждения нервной ткани. Тяжесть заболевания определяется прежде всего дозой радиации и лишь в малой степени индивидуальными свойствами организма. В связи с этим различают четыре ее степени (А.К. Гуськова, 1989). При относительно умеренной дозе облучения могут быть выделены 4 периода ОЛБ: 1) Период первичной общей реакции появляется сразу или через несколько часов после облучения. При этом общая слабость, головокружение, головная боль, возможно умеренное психомоторное возбуждение, вскоре сменяющееся угнетением психики, вялостью, апатией. Обычны сухость во рту, жажда, признаки вегетативной лабильности (лабильность АД, тахикардия, гиперемия, гипергидроз, пастозность лица. Возможны одышка, тошнота, рвота, судороги, расстройство сознания, признаки шока. Кратковременно возникающий нейтрофильный лейкоцитоз быстро сменяется нарастающей лейкопенией. Продолжительность этого периода от нескольких часов до 2 суток. 2) Латентный период. Самочувствие больного несколько улучшается. Стихают такие тягостные проявления, как головокружение, тошнота, рвота. Однако нарастают гипоплазия костного мозга и изменения крови (лейкопения, гиперсегментация ядер и токсическая зернистость лейкоцитов, тромбоцитопения, дегенерация эритроцитов и пр.). Продолжается скрытый период до 2-5 недель, однако при тяжелой степени поражения он может отсутствовать. 3) Период разгара болезни. Самочувствие больных резко ухудшается: нарастает общая слабость, исчезает аппетит, возобновляется рвота, обычно повышается температура тела, развиваются и быстро нарастают трофические расстройства (шелушение кожи, выпадение волос, отеки, изъязвления), геморрагический синдром. Возможны инфекционные процессы, сепсис. Период разгара длится 2-4 недели. Если больной не погибает, происходит переход ОЛБ в следующий период. 4) Период восстановления. В периферической крови появляются ретикулоциты, постепенное увеличение тромбоцитов и лейкоцитов. Улучшение общего состояния. ОЛБ не проходит бесследно. У больных повышена склонность к лейкозу, злокачественным опухолям, в 30-40% случаев формируются катаракты. Кроме того, в связи с возможным изменением генофонда половых клеток у потомства переболевших ОЛБ возможны многовариантные проявления врожденной патологии. ОЛБ может быть обусловлена облучением при взрыве атомной или водородной бомбы, при аварии атомных реакторов. |
|
Общее заболевание, возникающее в результате повторных или длительно продолжающихся воздействий на организм малых доз ионизирующих излучений, сумма которых оказывается превышающей предельно допустимую дозу. Чаще развивается как профессиональная болезнь рентгенологов, дозиметристов и т.п. Хроническая лучевая болезнь (ХЛБ) развивается исподволь и может постепенно прогрессировать. Выделяется 3 степени ее тяжести. 1. Первая (легкая) степень характеризуется выраженными проявлениями астенического синдрома (см.), вегетативной лабильности (нестабильность пульса, АД, акроцианоз и пр.). Больные жалуются на общую слабость, раздражительность, снижение памяти, упорную головную боль, неприятные ощущения в области сердца, быструю истощаемость, снижение трудоспособности. Возможна лейкопения. 2. При второй степени все указанные признаки нарастают в степени выраженности, отчетливо выражены лейкопения, тромбоцитопения, признаки геморрагического диатеза. В костном мозге гипоплазия всех ростков кроветворения, проявления задержки созревания клеток. 3. Третья (тяжелая) степень характеризуется стойкими, часто необратимыми расстройствами метаболизма, геморрагическим синдромом, выраженным подавлением иммунных сил организма. При этом резко страдает кроветворная функция костного мозга. Обычны апатия, депрессия, абулия (см.). При ХЛБ в связи с иммунодепрессией повышена возможность инфекционных заболеваний. |
|
Син.: Атаксия мозжечковая наследственная Мари. Поздняя форма наследственной спиноцеребеллярной атаксии, проявляющаяся обычно в возрасте 25-45 лет признаками мозжечковой недостаточности (мышечная гипотония, нарушение координации движений и др.) в сочетании с симптомами поражения задних и боковых столбов спинного мозга (расстройство глубокой чувствительности, сухожильная арефлексия, патологические пирамидные знаки). Мышечная гипотония может смениться повышением мышечного тонуса в связи с появлением пирамидной недостаточности. Возможны деформации скелета, пигментная дегенерация сетчатки, атрофия зрительных нервов, врожденная катаракта. Патоморфология: уменьшение объема мозжечка, дегенерация клеток Пуркинье, нижних олив, спинно-церебеллярных путей. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описал в 1893 г. французский невропатолог Р. Marie (1853-1940). |
|
Гипертрофическая интерстициальная невропатия в сочетании с экзофтальмом, интенционным дрожанием и скандированной речью. Описали французский невропатолог П. Мари (1853-1940) и итальянский врач Р. Boveri (1879-1930). |
|
Поздняя симметричная атрофия мозжечка с преимущественным поражением верхнепередней части его червя, клеток Пуркинье, расположенных в коре мозжечка, и дегенерацией олив. Возникает позже 20 лет. Характеризуется диффузной мозжечковой симптоматикой, имеющей тенденцию к медленному прогрессированию. При этом характерны расстройства равновесия, атаксия (см.), асинергия (см.), снижение мышечного тонуса главным образом в ногах. Нарушения речи обычно незначительны, нистагма нет. Течение медленно прогрессирующее. Уменьшение объема мозжечка. Заболевание спорадическое, его этиология не уточнена. Имеются указания на провоцирующую роль интоксикаций, прежде всего злоупотребления алкоголем. Описали в 1922 г. французские невропатологи P. Marie, Ch. Foix и Th. Alajouanine. |
|
БОЛЕЗНЬ МАРФАНА - Аномалия развития мезодермальных тканей, проявляющаяся высоким ростом, астенической конституцией. При этом характерны: 1) деформации скелета - искривления позвоночника, спондилоартроз, спондилолистез, spina bifida, узкие плечи, воронкообразная, или «куриная» грудь, поясничные боли, чрезмерно длинные трубчатые кости (в связи с этим конечности несоразмерной длины, размах рук может превышать рост больного - хейромегалия), избыточная мобильность суставов, удлиненные и истонченные, «паукообразные» пальцы (арахнодактилия), аномалии зубов, высокий свод нёба, высокий свод стоп. При болезни Марфана больные обычно худощавы, голова узкая (долихоцефалия, см.) с развитыми надбровными дугами и выступающим лбом, экзостозы, суставы избыточно подвижны, редко - их тугоподвижность, контрактура рук и пальцев («контрактурная форма»); 2) глазные симптомы: подвывихи или вывихи хрусталиков, чаще кверху (выявляется при обследовании со щелевой лампой), смещение хрусталиков в переднюю камеру глаза вызывает глаукому, которая может проявляться и после удаления хрусталика, кроме того - нистагм, изменения зрачковых реакций, длина оси глазного яблока больше, чем в норме, что предрасполагает к близорукости и отслойке сетчатки; 3) аномалии сердечно-сосудистой системы - врожденные пороки сердца, пролапс митрального клапана в связи с растяжением и слабостью митрального кольца, легочная артерия и аорта расширены, возможны аневризмы аорты, мозговых сосудов, расслоение аневризмы аорты и ее разрыв. Кроме того, обычны вегетативно-сосудистая дистония, артериальная гипотензия, синкопальные состояния, возможен половой инфантилизм. На этом фоне нередко возникают субарахноидальные кровоизлияния вследствие разрыва аневризм внутричерепных сосудов, эмболии сосудов мозга. Возможны также гидроцефалия, эпикант, анизокория, расстройство конвергенции глазных яблок, косоглазие, диплопия, снижение слуха, элементы пирамидной недостаточности, миопатоподобный синдром, стрии на коже живота и ягодичной области. Характерна гипероксипролинурия, обусловленная нарушением коллагенового обмена. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью патологического гена, однако клиническая экспрессивность при этом вариабельна, что может затруднять диагностику. Описал в 1896 г. французский врач J.A.B. Marfan (1858-1942). |
|
Син.: Синдром Морганьи-Стюарда-Мореля-Хеншена. Синдром Ашара-Тьера. Диабет бородатых женщин. Проявляется обычно у женщин старше 40 лет прежде всего триадой Хеншена - диспластическое ожирение, избыточное оволосение (вирилизм), в частности рост волос на лице, гиперостоз внутренней плаcтинки лобной кости (эндостоз). При этом ожирение имеет признаки, характерные для синдрома Иценко-Кушинга (см.), возможны головная боль, головокружение, синкопальные состояния, раздражительность, проявления ипохондрического синдрома (см.), депрессия (см.), снижение тургора кожи, полифагия, полидипсия, артериальная гипертензия, полицитемия, снижение толерантности тканей к углеводам, аменорея, угри, тромбофлебиты. Иногда признаки внутричерепной гипертензии (см.). Возможны очаги обызвествления твердой мозговой оболочки и, в частности, диафрагмы турецкого седла. Этиология не ясна. В основе патогенеза - дисфункция гипоталамо-гипофизарной системы, в частности усиление секреции АКТГ (адренокортикотропный гормон) и СТГ (соматотропного гормона). Описал в 1719 г. итальянский хирург и анатом C. Morgagni (1682-1771), позже изучали американский хирург D. Steward (1860-1930), швейцарский психиатр F. Morel (1888-1957), а в 1921 г. - французские врачи E. Achard (1860-1944) и J. Thiers. Подробную характеристику синдрому дал в 1937 г. Henschen. |
|
Син.: Склероз ламинарный корковый. Форма алкогольной энцефалопатии, характеризующаяся симметрично расположенными очагами спонгиоза и глиоза в коре лобных долей больших полушарий мозга. |
|
БОЛЕЗНЬ МОРКИО 4 - генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента N-ацетилгалактозамина. Наблюдаются различные пороки физического развития. Данные об умственной отсталости неопределённы. Возможен пренатальный диагноз. Лечение симптоматическое. |
|
Син.: Болезнь воздушная. При перевозбуждении вестибулярного аппарата (укачивание в самолете, на корабле, автомашине и т.п.) возникают вестибулярное головокружение (см.) и вегетативные парасимпатические реакции, обусловленные связями между ядрами вестибулярных порций слуховых нервов и вегетативными ядрами блуждающих нервов. При этом характерны тошнота, рвота, гипервентиляция, бледность покровных тканей, брадикардия, снижение АД, ознобоподобное состояние, иногда диарея, учащение мочеиспускания. |
|
Син.: Болезнь Альберс-Шенберга. Семейный генерализованный остеросклероз, протекающий с лейкемической реакцией крови (у детей), анемией и лейкопенией (у взрослых), иногда с атрофией зрительных нервов и глухотой. Обычна умеренная спленогепатомегалия. Характерны деформация мозгового и лицевого черепа, заращение придаточных полостей носа плотной, бесструктурной костной тканью. Ввиду постепенного сужения межпозвоночных отверстий и отверстий в костях черепа могут отмечаться различные признаки поражения черепных и спинальных нервов. В позвонках костные балки губчатого вещества утолщены и уплотнены. В трубчатых костях сужение и затем исчезновение костномозговой полости, эпифизы булавовидно утолщены и поперечно исчерчены. Склонность к патологическим переломам. Наследуется по аутосомно-доминантному типу (доброкачественная форма, дебютирующая в возрасте 20-40 лет) или по аутосомно-рецессивному типу (проявляется в первые годы жизни и быстро приводит к смерти). Описал в 1907 г. немецкий рентгенолог Н. Albers-Schonberg (1865-1821). |
|
Унаследованные заболевания и аномалии, обусловленные хромосомными или генными мутациями. |
|
Наследственная ферментопатия из группы липидозов. С первых месяцев жизни проявляется расстройством слуха и зрения, легким повышением тонуса мышц, вскоре сменяющимся мышечной гипотонией, а затем атонией. Олигофрения (см.). Характерны желто-коричневый цвет кожи, увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов, иногда асцит, кахексия. На глазном дне симптом «вишневой косточки» (см.). Возможны различные пороки развития. Характерно накопление сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы и в структурах центральной нервной системы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1914 г. немецкий педиатр Nimann и в 1922 г. чешский психоневролог А. Pick (1851-1924). |
|
БОЛЕЗНЬ НОРМАНА-ЛАНДИНГА - Форма муколипидоза, проявляющаяся вскоре после рождения отставанием в физическом и психомоторном развитии. Характерны уплощение корня носа, гипертелоризм (см.), высокое нёбо, низкое расположение ушных раковин, кифосколиоз, короткие, утолщенные пальцы, сгибательные контрактуры, увеличение печени, селезенки. Быстро прогрессирующее слабоумие, судороги, снижение зрения, расстройство глотания. При офтальмоскопии в 50% случаев выявляется симптом «вишневой косточки» (см.), что сопровождается расстройством зрения. Больные умирают в возрасте 2-3 лет. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1964 г. Normann и соавт. |
|
БОЛЕЗНЬ ОЛБРАЙТА-МАК-КЬЮНА-ШТЕРНБЕРГА - Болезнь неясной этиологии. Проявляется преждевременным половым созреванием, множественной фиброзной остеодисплазией и гиперпигментацией кожи. Описали американские врачи Albright, МаcCune и Sternberg. |
|
См. Болезнь Такаяси. |
|
Син.: Паркинсонизм эссенциальный. Заболевание, появляющееся нарушением в мозге биохимических реакций катехоламинового ряда, в основе которых лежат поражение клеток черной субстанции и сопряженный с этим дефицит медиатора допамина в подкорковых структурах мозга. Проявляется обычно в возрасте 45-55 лет разной степенью выраженности трех основных признаков акинезии, ригидности мышц и гиперкинеза в форме паркинсонического тремора, а также постуральные симптомы. Характерны редкие мигания (см.), гипомимия (см.), микробазия, поза «просителя», походка куклы (см.), ахейрокинез (см.), симптом «свинцовой трубки» (см.), феномен «зубчатого колеса» (см.), брадилалия (см.), тремор пальцев рук, напоминающий движения при скатывании пилюль (см.), микрография (см.), тест толкания Тевенара (см.) и др. признаки. Заболевание медленно прогрессирует и со временем может привести к инвалидности. В клинической картине П. принято выделять 3 стадии: I - умеренно выраженные проявления, которые не ограничивают профессиональных возможностей и социально-бытовой активности больного; II - больной теряет способность выполнять профессиональные обязанности и утрачивает некоторые бытовые навыки; III - теряет способность к самообслуживанию. Описал в 1817 г. под названием «дрожательный паралич» страдавший этой болезнью английский врач J. Parkinson (1755-1824). |
|
См. Псевдопаралич сифилитический Парро. |
|
См. Хондродистрофия врожденная |
|
Син.: Остеодистрофия деформирующая. Деформации и выраженный гиперостоз костей черепа, позвоночника, бедренных и большеберцовых костей. При этом в костях черепа обычно отмечается сужение физиологических отверстий и в связи с этим возможно нарушение функций проходящих через них нервов и сосудов. Проявляется после 40 лет, чаще у мужчин. Описал в 1867 г. английский хирург J. Paget (1814-1899). |
|
Травматическая ангиопатия сетчатки. Наблюдается после тяжелых травм черепа и мозга. По соседству с диском зрительного нерва видны серовато-белые очаги, располагающиеся по ходу крупных вен, иногда они проходят под венами или перекрывают их. В этих очагах или вблизи от них обычно имеются небольшие кровоизлияния. Объясняется лимфостазом; заканчивается в большинстве случаев благоприятно, не отражаясь на состоянии функции глаза. |
|
БОЛЕЗНЬ ПИКА - Форма идиопатической пресенильной деменции, возникающая в возрасте 45-65 лет и обусловленная поражением коры лобно-височных отделов больших полушарий. Проявляется изменениями главным образом в интеллектуально-мнестической сфере. При этом в ранней фазе заболевания больные обычно становятся вялыми, апатичными или же, наоборот, эйфоричными, импульсивными. При этом у них проявляются персеверации, неопрятность, оскудение речи по типу динамической афазии, потеря чувства такта, на первый план выступают экспансивность поведения, желание удовлетворения биологических потребностей. В дальнейшем доминирующими становятся ипохондрия, депрессия, апато-абулический синдром, мутизм. Проявляются такие признаки поражения лобных долей, как хватательные рефлексы, симптомы орального автоматизма, возникают элементы акинетико-ригидного синдрома. Визуализирующие методы обследования выявляют атрофию преимущественно лобных долей. Заболевание неуклонно прогрессирует, и обычно больные живут не более 8-10 лет. Этиология БП не уточнена, в некоторых случаях предполагается его аутосомно-рецессивное наследование. Описал в 1862 г. чешский психоневролог А. Pick (1851-1924). |
|
См. Каузалгия. |
|
Син.: Аденома щитовидной железы токсическая. Грубый тремор, несимметричное увеличение щитовидной железы, артериальная гипертензия. В отличие от базедовой болезни, нет испуганного выражения лица, экзофтальма и так называемых глазных симптомов. Описал Plummer. |
|
Туберкулезный спондилит, обычно на грудном или поясничном уровне. Характеризуется локальной болезненностью в спине, рефлекторным напряжением продольных мышц спины (см. Симптом «вожжей»), кифотическим искривлением позвоночника, приводящим к формированию остроугольного горба (gibbus) в сочетании c деформацией на его уровне ребер. Последнее обстоятельство может вести к нарушениям дыхания и сердечной деятельности. В запущенных случаях возможно формирование натечников, свищей. На спондилограмме тела пораженных позвонков сплющены, особенно спереди, отмечаются их деструкция, остеопороз, иногда на том же уровне оссификация связочного аппарата позвоночника. Иногда сочетается с туберкулезным поражением других костей и суставов. Туберкулез позвоночника может обусловить вторичное поперечное поражение спинного мозга, приводящее к развитию спастического пареза ног, к нарушению чувствительности по проводниковому типу и к расстройствам функций тазовых органов. Описал в 1779 г. английский врач Р. Pott (1714-1788). |
|
БОЛЕЗНЬ ПРОТИВОРЕЧИЯ (лат. mania contradictionis) - психическое заболевание, проявляющееся в стремлении индивида к противоречию. Ср. дух противоречия. |
|
Первичная дегенерация межпозвонкового диска в поясничном отделе позвоночника, приводящая к хроническому, рецидивирующему ишиорадикулиту. Описал в 1933 г. Putti. |
|
Кахектическая форма алкогольной полиневропатии: проявления синдрома полиневропатии (см.) сочетаются с нарастающим общим истощением. Описал французский невропатолог Raymond. |
|
Идиопатическое заболевание из группы ангиотрофонейропатий неясной этиологии, обусловленное вегетативно-сосудистыми расстройствами центрального генеза, проявляющимися приступообразными спазмами артерий и артериол пальцев кистей, реже - стоп, иногда лица - носа, ушей в результате воздействия холода или эмоционального стресса. В классическом варианте характерные для этой болезни приступы (феномен Рейно) состоят из 3 фаз: 1) ишемия указанных частей тела - их побледнение и похолодание, сопровождающееся онемением, болью; 2) синюшность, боли; 3) покраснение, покалывание и отечность, постепенное стихание боли. Приступ длится несколько минут, провоцируется охлаждением и/или эмоциональным стрессом. Однако не всегда его характеризует последовательное чередование указанных фаз. Возможны и такие варианта течения болезни: 1) редуцированные приступы, при которых проявляются преимущественно бледность, похолодание и онемение тканей; интенсивная локальная боль; частота и длительность приступов со временем могут нарастать; 2) во время приступов, помимо 1-й, выражена 2-я фаза - акроасфиксия, сопровождающаяся жгучей болью, при этом проявления акроасфиксии могут сохраняться и вне приступов; 3) проявляется развернутыми приступами феномена Рейно и развитием трофических нарушений в тканях; прежде всего страдают ткани кистей, при этом легко возникающие и долго незаживающие изъязвления, могут быть рассасывание и отторжение концевых фаланг пальцев, обезображивающая деформация пальцев (склеродактилия). Женщины болеют в 5 раз чаще мужчин. Различают доброкачественные и злокачественные формы Р.б. Для диагностики необходимо динамическое наблюдение. Прогноз в отношении жизни благоприятный. Описал в 1862 г. французский врач А.G.M. Raynaud (1834-1881). В 1932 г. E. Allen и G. Brown выделили следующие 5 признаков, позволяющих диагностировать идеопатическую форму Б.Р.: 1) продолжительность болезни не менее 2 лет; 2) отсутствие болезней, признаками которых могут быть проявления синдрома Рейно (см.); 3) строгая симметричность болезненных проявлений; 4) отсутствие гангрены тканей; 5) эпизодическое проявление признаков Б. Р. под влиянием охлаждения и эмоций. |
|
Характерно проявление реактивного негнойного артрита иммунной природы. Обычно расценивается как осложнение кишечных или мочеполовых инфекций в 60-85% случаев у лиц с антигеном гистосовместимости HLA-B27. Характерна триада симптомов - артрит, конъюнктивит или увеит, уретрит. При этом обычны недомогание, лихорадка, снижение массы тела. Поражение опорно-двигательного аппарата проявляется болью в позвоночнике, которая может быть обусловлена воспалением в местах прикрепления сухожилий (тенденит, фасцит), спазмом мышц, острым сакроилеитом, артритом межпозвонковых сочленений. Асимметричные проявления артрита часто проявляются в суставах ног: коленных, голеностопных, плюснефаланговых, межфаланговых, могут поражаться также запястья и пальцы рук. Часто боль в суставах, обычно коленных, сочетающаяся с выпотом в их полости. Нередко дактилит («сарделькообразный» палец) - диффузное опухание одиночного пальца на кисти или стопе. Возможны также поражения слизистых оболочек и кожи (язвы, кератодермия), ногтей (онихолиис, желтоватый цвет дистальных отделов ногтей, нарушения сердечной проводимости, недостаточность аортального клапана, плевролегочные инфильтраты, признаки поражения центральной и периферической нервной системы. Описал в 1916 г. Reiter. |
|
См. Нейрофиброматоз Реклингхаузена. |